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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

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Titolo Corso di studi Anno di discussione Relatore
Atassia spinocerebellare tipo 27B (SCA27B), una nuova e frequente forma di eredoatassia: caratterizzazione genetica e correlazione genotipo-fenotipo in una coorte di pazienti BIOLOGIA APPLICATA ALLA BIOMEDICINA 2026
IN VITRO EVALUATION OF NEW PRO-AUTOPHAGIC COMPOUNDS TARGETING ALTERED PATHWAYS IN DISEASE MODELS OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 5 CHIMICA E TECNOLOGIA FARMACEUTICHE 2025
Triplet expansion in Fibroblast Growth Factor 14 is associated with cerebellar ataxia. BIOLOGIA APPLICATA ALLA BIOMEDICINA 2024
Studio di validazione della scala composita pediatrica dei sintomi disautonomici Ped-COMPASS-CQ e studio pilota su pazienti in età evolutiva con patologia neurologica NEUROPSICHIATRIA INFANTILE 2022
Modeling Lafora disease in zebrafish: what we get and what we learned. NEUROPSICHIATRIA INFANTILE 2022
LE MALATTIE MITOCONDRIALI IN ETA' PEDIATRICA: IL CONTRIBUTO ALLA DIAGNOSI DELLA BIOPSIA MUSCOLARE E DEI TEST GENETICI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE 2019
Effetto degli 1,3-1,6 β-glucani in zebrafish sapje, come modello di distrofia muscolare SCIENZE E TECNOLOGIE DELLE PRODUZIONI ANIMALI 2019
Applicazione del sequenziamento di nuova generazione nella caratterizzazione molecolare delle eredoatassie BIOLOGIA APPLICATA ALLA BIOMEDICINA 2016
Molecular characterization in autism-epilepsy endophenotype NEUROSCIENZE E SCIENZE ENDOCRINOMETABOLICHE 2015
Caratterizzazione genetico-molecolare della sindrome Neuropatia, Atassia, Retinite Pigmentosa (NARP) BIOLOGIA MOLECOLARE E CELLULARE 2013

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