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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

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Titolo Corso di studi Anno di discussione Relatore
STUDIO RETROSPETTIVO DI STORIA NATURALE DI UNA COORTE DI PAZIENTI CON FSHD: RUOLO DELLA CARATTERIZZAZIONE CLINICA E DELLE CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO MEDICINA E CHIRURGIA 2025
La transizione delle cure ed i nuovi fenotipi nella distrofia muscolare di Duchenne: studio di una coorte di pazienti in fase avanzata di malattia nel programma di presa in carico in Toscana. MEDICINA E CHIRURGIA 2025
Clinical variability and molecular complexity of FSHD: relevance of deep phenotyping and comprehensive genetics in characterizing atypical clinical cases NEUROLOGIA 2023
Sviluppo e applicazione della piattaforma informatica InGene 2.0 SCIENZE E TECNICHE DELLE ATTIVITA' MOTORIE PREVENTIVE E ADATTATE 2023
“Quando sarò grande”: il percorso di transizione per la presa in carico dall’età pediatrica a quella adulta dei pazienti con malattie neuromuscolari in Toscana SCIENZE RIABILITATIVE DELLE PROFESSIONI SANITARIE 2023
Caratterizzazione fenotipica della distrofia muscolare facioscapolomerale per la selezione di misure di esito negli studi clinici: studio retrospettivo di una coorte di pazienti MEDICINA E CHIRURGIA 2023
La complessità clinica della Malattia di Steinert nella presa in carico e nella scelta di misure di esito: studio retrospettivo di storia naturale MEDICINA E CHIRURGIA 2022
STUDIO DELL'AFFATICAMENTO MUSCOLARE IN PAZIENTI ADULTI AFFETTI DA SMA PER VALUTARE L'ESITO DEL TRATTAMENTO SCIENZE E TECNICHE DELLE ATTIVITA' MOTORIE PREVENTIVE E ADATTATE 2022
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE IN ETÀ ADULTA: COME LE NUOVE TERAPIE POSSONO MODIFICARE LA STORIA NATURALE DI MALATTIA MEDICINA E CHIRURGIA 2022
Sviluppo di un sistema di tecnologia informatica multiparametrico per la caratterizzazione clinico-funzionale nelle distrofie muscolari MEDICINA E CHIRURGIA 2022
Patologie dell’involucro nucleare: studio di variabilità fenotipica in una coorte di pazienti con laminopatia muscolare MEDICINA E CHIRURGIA 2020

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