ETD

• clinical scoring systems
• diagnostic delay
• disfunzione sessuale
• imaging non invasivo
• lichen scleroatrofico vulvare
• non-invasive imaging
• qualità della vita
• quality of life
• ritardo diagnostico
• score clinici
• sexual dysfunction
• vulvar lichen sclerosus

Vulvar lichen sclerosus (LS) is a chronic immune-mediated inflammatory dermatosis that predominantly affects the vulvar region, with a profound impact on the quality of life of affected women. Despite its prevalence, the disease remains poorly known and is often underestimated in the burden it exerts on daily life, sexuality, and the psychological well-being of patients. It is in this context that the present monocentric ambispective observational study is set, conducted on 77 female patients affected by vulvar LS followed at the rare dermatological diseases outpatient clinic of the Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana and organized into three sections with distinct but complementary objectives.
The clinical-anamnestic characterization of the cohort documented a mean diagnostic delay of over five years, with almost five specialist visits preceding diagnosis, confirming this critical issue as one of the most relevant aspects of the care pathway for vulvar LS.
The analysis of anamnestic factors highlighted a frequent family history of LS (19.48%) and autoimmune diseases (35.06%), in addition to a frequent finding of autoimmune comorbidities (25.97%), with Hashimoto's thyroiditis as the most frequent condition, supporting the hypothesis of a genetic and immunological substrate.
The evaluation of the impact on the sexual sphere highlighted sexual dysfunction in 82.76% of sexually active patients, with pain and desire among the most compromised domains, and clinically significant sexual distress in patients with impact on the sexual sphere. 22.08% of patients reported having interrupted sexual activity directly because of the disease.
The multiple regression model confirmed sexual activity as the main independent predictor of the VQLI score (CR = 5.63; 95% CI: 1.85-9.40; p = 0.014), with a clinically relevant, though not statistically significant, contribution also from the subjective symptomatological burden (CSS Symptom Score; CR = 0.406; 95% CI: -0.012-0.825; p = 0.057). The CLISSCO architectural alterations subscore, on the contrary, showed no association with the total VQLI (r = 0.013; p = 0.926), nor was it included in the multivariate model in the absence of significance in the univariate analysis.
From this study it emerges that anatomical alteration of the vulva does not appear to affect the disease experience of patients with LS, which instead appears to be conditioned mainly by alterations of the sexual sphere and by the subjective symptomatological burden.
In the subpopulation of 14 patients subjected to clinical and instrumental follow-up by means of validated questionnaires, UHFUS, and LC-OCT, a significant worsening of the VASS questionnaire score was observed at six months, indicative of anatomical-architectural damage, in the absence of a parallel worsening of symptomatology.
The analyses concerning the presence of the subepidermal hypoechoic band showed poor concordance at follow-up and a significant correlation at baseline with the clinical scores describing cutaneous alterations (VASS and the CLISSCO subscale investigating signs), establishing itself as a dynamic parameter of expression of inflammatory activity, while the analyses concerning the presence of the flattened dermo-epidermal junction showed moderate concordance at follow-up and a trend toward positive correlation with VASS, establishing itself as a stable parameter of expression of chronic structural damage.
Finally, a positive correlation was found between the Doppler signal and the CSS Symptom Score, supporting the possible role of this imaging technique as a non-invasive early indicator of inflammatory activity in LS.
This work contributes to expanding the knowledge of a still poorly studied pathology, documenting the need for a timely diagnosis and the complexity of its impact on quality of life through a systematic multidimensional evaluation and a management approach that includes the psychosexual dimension as a primary and not accessory component of the therapeutic pathway.

Il lichen scleroatrofico (LSA) è una dermatosi infiammatoria cronica immunomediata che colpisce prevalentemente la regione vulvare, con un impatto profondo sulla qualità della vita delle donne affette. Nonostante la sua prevalenza, la malattia rimane poco conosciuta e spesso sottovalutata nel peso che esercita sulla vita quotidiana, sulla sessualità e sul benessere psicologico delle pazienti. È in questo contesto che si inserisce il presente studio osservazionale monocentrico ambispettivo, condotto su 77 pazienti di sesso femminile affette da LSA vulvare seguite presso l’ambulatorio malattie rare dermatologiche dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana e articolato in tre sezioni con obiettivi distinti ma complementari.
La caratterizzazione clinico-anamnestica della coorte ha documentato un ritardo diagnostico medio di oltre cinque anni, con quasi cinque visite specialistiche precedenti alla diagnosi, confermando questa criticità come uno degli aspetti più rilevanti del percorso assistenziale del LSA vulvare.
L’analisi dei fattori anamnestici ha evidenziato una frequente familiarità per LSA (19,48%) e patologie autoimmuni (35,06%), oltre a un frequente riscontro di comorbidità autoimmuni (25,97%), con la tiroidite di Hashimoto quale condizione più frequente, supportando l’ipotesi di un substrato genetico e immunologico.
La valutazione dell'impatto sulla sfera sessuale ha evidenziato una disfunzione sessuale nell'82,76% delle pazienti sessualmente attive, con il dolore e il desiderio tra i domini più compromessi, e un distress sessuale clinicamente significativo nelle pazienti con impatto sulla sfera sessuale. Il 22,08% delle pazienti ha riferito di aver interrotto l'attività sessuale direttamente a causa della malattia.
Il modello di regressione multipla ha confermato l'attività sessuale come principale predittore indipendente del punteggio VQLI (CR = 5,63; IC 95%: 1,85-9,40; p = 0,014), con un contributo di rilievo clinico, seppur non statisticamente significativo, anche del carico sintomatologico soggettivo (CSS Symptom Score; CR = 0,406; IC 95%: -0,012-0,825; p = 0,057). Il sottopunteggio CLISSCO alterazioni architettoniche, al contrario, non mostrava alcuna associazione con il VQLI totale (r = 0,013; p = 0,926), né veniva incluso nel modello multivariato in assenza di significatività all'analisi univariata.
Da questo studio emerge come l'alterazione anatomica della vulva non sembra incidere sul vissuto di malattia delle pazienti con LSA, che invece risulta condizionato principalmente dalle alterazioni della sfera sessuale e dal carico sintomatologico soggettivo.
Nella sottopopolazione di 14 pazienti sottoposte a follow-up clinico e strumentale mediante questionari validati, UHFUS e LC-OCT, è stato osservato un peggioramento significativo del punteggio del questionario VASS a sei mesi, indicativo di danno anatomico-architetturale, in assenza di un parallelo peggioramento della sintomatologia.
Le analisi relative alla presenza della banda ipoecogena subepidermica hanno mostrato una scarsa concordanza nel follow-up e una correlazione significativa al baseline con gli score clinici che descrivono le alterazioni cutanee (VASS e la sottoscala CLISSCO che indaga i segni), affermandosi come parametro dinamico di espressione dell’attività infiammatoria, mentre le analisi relative alla presenza della giunzione dermo-epidermica appiattita hanno evidenziato una moderata concordanza nel follow-up e una tendenza alla correlazione positiva con il VASS, affermandosi come parametro stabile di espressione del danno strutturale cronico.
È stata infine riscontrata una correlazione positiva tra il segnale Doppler e il CSS Symptom Score, a supporto del possibile ruolo di questa metodica di imaging come indicatore precoce non invasivo dell'attività infiammatoria nel LSA.
Questo lavoro contribuisce ad ampliare la conoscenza di una patologia ancora poco studiata, documentando la necessità di una diagnosi tempestiva e la complessità del suo impatto sulla qualità della vita di una valutazione multidimensionale sistematica e di una presa in carico che includa la dimensione psicosessuale come componente primaria e non accessoria del percorso terapeutico.