ETD

• anomalie elettroencefalografiche subcliniche
• ASD
• autism spectrum disorder
• disturbi del neurosviluppo
• disturbo dello spettro autistico
• EEG
• electroencephalogram
• elettroencefalogramma
• neurodevelopmental disorders
• scariche epilettiformi subcliniche
• SEAs
• SEDs
• subclinical electroencephalographic abnormalities
• subclinical epileptiform discharges

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che costituisce una rilevante problematica di salute pubblica, in quanto si tratta di una condizione che accompagna l’individuo per tutta la vita, compromettendone in maniera più o meno grave il funzionamento e l’autonomia ed associandosi frequentemente a numerose comorbidità, sia somatiche, che neuropsichiatriche. Considerato anche il drastico incremento di prevalenza verificatosi a partire dagli anni 2000, la diagnosi precoce di questo disturbo rappresenta un’importante sfida per il futuro, per la quale l’elettroencefalografia, seppure introdotta nel 1924, sembrerebbe essere una risorsa particolarmente promettente. Nella popolazione autistica pediatrica, infatti, fino al 60,7% dei soggetti presenta anomalie dell’attività elettrica cerebrale, le quali hanno richiamato l’attenzione di numerosi esperti nel campo dell’autismo. Nella presente tesi viene fornita una review della letteratura più recente relativa a questo tema, la quale ha costituito il punto di partenza per uno studio retrospettivo osservazionale che abbiamo realizzato presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI), il quale rappresenta il fulcro del presente lavoro. L’obiettivo della nostra ricerca è stato di descrivere i reperti elettroencefalografici e le caratteristiche fenotipiche in un gruppo di 141 bambini prescolari con disturbo dello spettro autistico, con lo scopo di individuare una potenziale associazione tra di loro. Il 55% dei partecipanti, specialmente i più piccoli (p = 0,031), ha mostrato anomalie elettroencefalografiche subcliniche, rappresentate prevalentemente da scariche epilettiformi, soprattutto di tipo focale/multifocale (p = 0,010) e preponderanti durante il sonno. Dei trend particolarmente interessanti suggeriscono che l’attività cerebrale anomala correlerebbe maggiormente con le comorbidità internalizzanti ed esternalizzanti del disturbo dello spettro autistico, piuttosto che con i suoi sintomi core. Su queste basi, abbiamo avanzato delle ipotesi sul ruolo patogenetico delle anomalie elettroencefalografiche, suggerendo delle indicazioni per i futuri studi che verranno condotti in quest’ambito.

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that represents a significant public health concern, as it is a lifelong condition, affecting individuals' functioning and autonomy to varying degrees, and which is frequently associated with numerous comorbidities, both somatic and neuropsychiatric. Given the dramatic increase in prevalence since the 2000s, early diagnosis of this disorder represents a significant challenge for the future, for which electroencephalography, despite its introduction in 1924, appears to be a particularly promising resource. In the pediatric autistic population, up to 60.7% of subjects exhibit abnormalities in brain electrical activity, which have attracted the attention of numerous experts in the field of autism. This thesis provides a review of the most recent literature on this topic, which served as the starting point for a retrospective observational study we conducted at the IRCCS Fondazione Stella Maris in Calambrone (PI), which forms the core of this work. The aim of our research was to describe the electroencephalographic findings and phenotypic characteristics of a group of 141 preschool children with autism spectrum disorder, with the aim of identifying a potential association between them. Fifty-five percent of participants, especially the youngest (p = 0.031), showed subclinical electroencephalographic abnormalities, predominantly epileptiform discharges, particularly focal/multifocal (p = 0.010), and predominantly during sleep. Particularly interesting trends suggest that the abnormal brain activity correlates more strongly with the internalizing and externalizing comorbidities of autism spectrum disorder, rather than with its core symptoms. Based on this, we advanced hypotheses on the pathogenetic role of electroencephalographic abnormalities, suggesting directions for future studies in this area.