• Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
• labiopalatoschisi
• revisione critica

Le schisi oro-facciali sono tra le più frequenti malformazioni congenite. A causa della complessa anatomia della regione, nella gestione di queste malformazioni sono coinvolte diverse figure specialistiche sia cliniche che chirurgiche. La durata del trattamento è molto lunga, in quanto interessa un periodo che va dalle prime cure neonatali a interventi eseguiti alla maggiore età. Ogni specialista ha la sua tempistica di intervento per trattare i vari aspetti della patologia nel momento più adatto.
Come per tutte le malattie rare, è essenziale una centralizzazione dei casi al fine di generare expertise, per rendere il percorso terapeutico il più adeguato possibile ai bisogni del paziente. La centralizzazione permette inoltre di avere delle casistiche tali da poter confermare statisticamente l’efficacia dell’approccio utilizzato da un singolo centro.
L’obiettivo di questo studio è stato quello di revisionare criticamente la casistica relativa ai pazienti afferenti al Percorso Labiopalatoschisi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana per valutarne gli outcome, principalmente in ambito neonatologico, chirurgico, otorinolaringoiatrico e logopedico.
Come in ogni progetto di ricerca di revisione sistematica, i risultati sono stati discussi a confronto con la letteratura, al fine di osservare e discutere gli aspetti vantaggiosi nella modalità di intervento di Pisa e quali invece potrebbero essere modificati in futuro. Il nostro lavoro retrospettivo, quindi, ha importanti ricadute pratiche nella prospettiva di ottimizzazione dell’offerta di salute: in assenza di linee guida, aiutare ad orientare le scelte sanitarie e, più in generale, fornire agli specialisti del settore una valida sintesi delle conoscenze in merito alla gestione e alla cura della labiopalatoschisi, condizione la cui presa in carico deve essere globale e competente, condotta attraverso scelte consapevoli, basate sulle prove di efficacia. Sebbene nell’era della Medicina Basata sulle Evidenze (EBM) il trial clinico randomizzato corrisponda al gradino più alto nella scala qualitativa delle evidenze reperibili in letteratura, mentre le piccole serie di casi o le descrizioni di casi singoli occupano l’ultimo posto, quest’ultima tipologia di studi in realtà rappresenta un’ importante parte della pratica clinica e contribuisce anch’essa in maniera significativa al progresso delle conoscenze scientifiche. Una revisione come la nostra, nell’ambito del trattamento di una patologia rara ma di enorme impatto sulla salute neonatale/pediatrica e sul benessere delle famiglie, ha il merito di contribuire a promuovere il confronto tra specialisti del settore e generare così nuove strategie sanitarie.
Abbiamo studiato una coorte di 28 neonati con labiopalatoschisi (diverse varianti anatomiche), dimostrando che per la insufficienza respiratoria immediatamente postnatale nel nostro centro nella maggior parte dei casi questi neonati hanno ricevuto un supporto non invasivo tramite posizione prona e NCPAP, mentre il tasso di intubazione è stato complessivamente basso (14%) e la ventilazione meccanica è stata necessaria per lo più per i neonati pretermine. Una elevata percentuale di neonati (77% dei nati a termine) ha raggiunto rapidamente una adeguata e completa alimentazione orale con presidi dedicati (biberon con tettarelle anatomiche o speciali), mentre nel sottogruppo dei pretermine la necessità di alimentazione per via parenterale è stata inizialmente pari a 83%: tuttavia, per questi pazienti è verosimile immaginare che siano le comorbidità ad influire in modo significativo. A fronte di buoni risultati sulla alimentazione orale, la frequenza di utilizzo del latte materno, confrontata alla Letteratura, è bassa, pari solo al 17% dei pretermine e 26% dei nati a termine: questo risultato, abbastanza deludente, indica certamente la necessità di un maggiore supporto alle madri per la promozione e protezione dell’allattamento materno, che nel caso delle palatoschisi è vincolata alla regolare estrazione di latte dal seno con mastosuttore. La gestione delle problematiche respiratorie e nutrizionali si è associata a durata mediana del ricovero di 12 ± 28 giorni nei nati a termine e 94,5± 58 giorni nei pretermine (anche su questo dato per i pretermine gravano le comorbidità),
Il 24% (6/25) dei bambini che hanno affrontato il percorso chirurgico, ha avuto bisogno di lipadhesion a 69±19 giorni di vita. La tecnica di correzione chirurgica impiegata è stata quella secondo Massei, eseguita a 110±19 giorni di vita. L’innesto osseo è stato necessario solo in un caso ed è stato eseguito a 10 anni di età.
La conclusione del nostro lavoro di analisi retrospettiva, confrontata con la letteratura, ha dimostrato che la presa in carico multidisciplinare precoce e l’approccio chirurgico anticipato, si associano ad outcome migliori per i nostri pazienti e debbano quindi essere considerati a tutti gli effetti come l’approccio ottimale per la gestione della labiopalatoschisi in età neonatale/pediatrica.