• abilità motorie
• bambini prescolari
• disturbi neuromuscolari
• dominio cognitivo
• funzioni esecutive

I disturbi neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie rare acquisite o ereditate geneticamente sottoposte ad una sempre più crescente ricerca scientifica, non solo specifica per l’ambito medico ma rivolta anche a quello psicologico e neuropsicologico. Le evidenze accumulate negli ultimi decenni, infatti, hanno consentito di dichiarare ormai con certezza che la sintomatologia neuromotoria non è più l’unica variabile clinica degna di nota ai fini riabilitativi e terapeutici, ma a completare il quadro si aggiungono le ricadute sulle funzioni cognitive ed esecutive comuni a questi soggetti. Si tratta quindi di un insieme di conseguenze che, a cascata, producono degli effetti negativi sulla salute, il benessere e la qualità di vita di un individuo già dalla prima infanzia.
Nonostante il profilo psicologico sia una variabile da tenere in considerazione durante il percorso di diagnosi e cura di un paziente con malattia neuromuscolare, le analisi finora condotte ci forniscono dati che sono parziali e talvolta discordanti. Sappiamo che le funzioni esecutive e cognitive hanno dei correlati cerebrali che sono stati trovati alterati nei soggetti con malattie neuromuscolari e che potrebbero spiegare difficoltà in queste abilità, ma ad oggi non è ancora chiaro quale sia il legame che eventuali difficoltà a carico delle funzioni esecutive e cognitive possono avere con il profilo motorio. Alcuni gruppi di ricerca hanno svolto delle indagini per scoprire se esistono delle correlazioni tra funzionamento cognitivo e motorio in popolazioni con patologie neuromuscolari, sia in età evolutiva che adulte, mentre pochi sono coloro che hanno esteso le stesse analisi per il funzionamento esecutivo. In particolare nessun team attualmente si è posto questa domanda in pazienti di età prescolare.
Partendo da questi presupposti, l’obiettivo del presente elaborato di Tesi è stato proprio quello di studiare, attraverso un’analisi retrospettiva, il profilo cognitivo ed esecutivo in un campione di 17 bambini prescolari con patologie neuromuscolari diverse, e in un secondo momento di indagare la presenza di un’eventuale relazione tra la patologia di base, il grado di severità motoria e il livello di sviluppo esecutivo. Ai fini delle analisi sono stati selezionati quei pazienti con patologie neuromuscolari diverse che presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone-Pisa avevano completato la valutazione ai test cognitivi (WPPSI III o WPPSI IV) e ad una serie di prove esecutive.
I risultati ottenuti dalle analisi statistiche condotte sul campione offrono nuove conoscenze sul profilo cognitivo ed esecutivo dei pazienti di età prescolare con disturbo neuromuscolare. Infatti, nonostante la ridotta dimensione del campione selezionato, i dati ottenuti sono ad ogni modo significativi considerata la rarità di tali patologie, così come costituiscono un primo passo verso ulteriori approfondimenti scientifici. In particolare, gli esiti delle analisi ci suggeriscono che già nei bambini prescolari si notano alcune difficoltà prestazionali sia nel dominio cognitivo che esecutivo, tuttavia non sempre risultano significative quando messe in relazione al deficit motorio. Questo ci fa quindi presumere che l’impairment motorio non costituisca una variabile necessariamente influente e determinante per le altre due aree di funzionamento, le quali d’altra parte possono talvolta manifestare performance peggiori indipendentemente dalle ridotte abilità motorie.
Trattandosi di un primo tentativo di indagine su un campione di bambini prescolari, saranno certamente necessari altri studi per fornire ulteriori informazioni. Saranno soprattutto auspicabili analisi correlative e valutazioni del coinvolgimento cerebrale mediante strumenti di neuro-immagine per una visione più dettagliata, nonché il reclutamento di un gruppo di pazienti più ampio.