ETD

• giovanile
• iperparatiroidismo primario
• multicentre
• multicentrico
• primary hyperparathyroidism
• young

L’iperparatiroidismo primario (IPP) in età pediatrica e adolescenziale rappresenta una condizione rara, con un’incidenza stimata di 0.5-5 casi per 100.000 persone/anno, ma caratterizzata da una notevole eterogeneità clinica e da un significativo rischio di complicanze renali e scheletriche. I dati relativi al fenotipo clinico, genetico e agli esiti del trattamento chirurgico in questa fascia di età rimangono ancora limitati e in Italia non vi sono studi che abbiamo valutato la presentazione di malattia in tale fascia di età.
Il presente lavoro, condotto nell’ambito di uno studio multicentrico italiano, ha analizzato retrospettivamente le caratteristiche cliniche, biochimiche, radiologiche e gli outcome chirurgici di 49 pazienti con diagnosi di IPP in età ≤21 anni, arruolati in 12 centri di riferimento per le malattie del metabolismo osseo e fosfo-calcico.
Risultati: L’età mediana alla diagnosi era di 18 anni e tre pazienti su quattro presentavano sintomi da IPP alla diagnosi: principalmente nefrolitiasi (43%), dolore osseo e, meno frequentemente, episodi di pancreatite acuta. Dal punto di vista biochimico, più della metà dei soggetti mostrava ipercalcemia lieve con valori di paratormone valutati come rapporto con il limite superiore del range di riferimento superiore a 2.9 volte.
L’analisi genetica, eseguita in 39 pazienti (80%), ha evidenziato mutazioni patogenetiche in geni associati a forme familiari di IPP nel 28% (in particolare del gene CDC73), confermando che una quota rilevante di IPP giovanili ha una base ereditaria.
Il trattamento chirurgico ha rappresentato l’approccio terapeutico principale in circa l’85% dei pazienti. Dal punto di vista istologico, l’adenoma paratiroideo singolo è risultato la forma più comune; tuttavia, il tumore paratiroideo atipico e il carcinoma paratiroideo sono stati osservati con una frequenza superiore rispetto alle forme di IPP dell’adulto, rispettivamente nel 11% e il 5% dei casi.
Il follow-up post-operatorio con una mediana di 5 anni ha documentato la remissione biochimica nella maggior parte dei pazienti e la recidiva di malattia solo in due casi.
Questi risultati confermano come l’IPP in età pediatrico-giovanile sia spesso legato a predisposizione genetica, con frequente coinvolgimento renale e scheletrico, sottolineando l’importanza di uno screening genetico precoce e di una gestione multidisciplinare, che può determinare un outcome migliore.