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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-10262025-122250


Tipo di tesi
Tesi di specializzazione (4 anni)
Autore
GIOVANNINI, BEATRICE
URN
etd-10262025-122250
Titolo
Biomarcatori plasmatici come indicatori precoci di disabilità cognitivo-motoria nella Sclerosi Multipla: evidenze da uno studio osservazionale prospettico
Dipartimento
MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Corso di studi
NEUROLOGIA
Relatori
relatore Prof.ssa Pasquali, Livia
correlatore Dott.ssa Bianchi, Francesca
Parole chiave
  • 6MWT
  • 9HPT
  • BICAMS
  • defict cognitivo
  • GFAP
  • glial fibrillary acidic protein
  • Multiple Sclerosis
  • neurofilament light chain
  • neurofilamenti a catena leggera
  • NfL
  • proteina fibrillare acida della glia
  • Sclerosi Multipla
Data inizio appello
12/11/2025
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
12/11/2095
Riassunto
La Sclerosi Multipla (SM) è una patologia neuroinfiammatoria e neurodegenerativa nella quale i processi di danno neuronale e gliale possono precedere la comparsa di disabilità clinicamente evidente. L’obiettivo di questo studio prospettico osservazionale è stato valutare l’associazione tra biomarcatori plasmatici di neurodegenerazione (neurofilamenti a catena leggera (NfL) e proteina fibrillare acida della glia(GFAP)) e misure di disabilità cognitivo-motoria in pazienti con SM di nuova diagnosi. Venticinque soggetti sono stati valutati al basale, a 6 e a 12 mesi mediante test cognitivi (BICAMS) e motori (6MWT, 9HPT), considerati più sensibili rispetto all’EDSS, spesso insufficiente a cogliere forme di disabilità subclinica o “invisibile”. I pazienti hanno inoltre compilato questionari soggettivi per la valutazione di fatica (MFIS), ansia e depressione (HADS) e qualità del sonno (PSQI). L’analisi trasversale ha mostrato una correlazione significativa tra GFAP plasmatico e disabilità motoria (6MWT, ρ = −0.615, p = 0.001) e cognitiva (BICAMS, ρ = −0.428, p = 0.033), mentre le associazioni con i NfL risultavano deboli o non significative. Le scale soggettive mostravano forti correlazioni reciproche, ma non con i biomarcatori, suggerendo quindi meccanismi prevalentemente affettivo-comportamentali. Nella fase longitudinale, GFAP e NfL non predicevano variazioni cliniche significative, probabilmente a causa della ridotta numerosità campionaria e della breve durata del follow-up. In conclusione, i risultati supportano il ruolo della GFAP plasmatica come potenziale indicatore precoce di disabilità cognitivo-motoria, non rilevabile dalle misure cliniche convenzionali.

Multiple sclerosis (MS) is a neuroinflammatory and neurodegenerative disease in which neuronal and glial damage may precede the onset of clinically evident disability. The aim of this prospective observational study was to evaluate the association between plasma biomarkers of neurodegeneration (neurofilament light chain (NfL) and glial fibrillary acidic protein (GFAP)) and measures of cognitive and motor disability in patients with newly diagnosed MS. Twenty-five subjects were evaluated at baseline and after 6 and 12 months using cognitive (BICAMS) and motor (6MWT, 9HPT) tests, considered more sensitive than the EDSS, which is often insufficient to detect subclinical or “invisible” disability. Self-reported questionnaires were also administered to assess fatigue (MFIS), anxiety and depression (HADS), and sleep quality (PSQI). Cross-sectional analysis showed a significant correlation between plasma GFAP and both motor (6MWT, ρ = −0.615, p = 0.001) and cognitive disability (BICAMS, ρ = −0.428, p = 0.033), whereas associations with NfL were weak or not significant. Subjective scales showed strong intercorrelations but no associations with biomarkers, suggesting mainly affective or behavioral mechanisms. In the longitudinal phase, baseline GFAP and NfL did not predict significant clinical changes, probably due to the small sample size and short follow-up duration. Overall, the findings support the role of plasma GFAP as a potential early indicator of cognitive and motor disability not captured by conventional clinical measures.
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