Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica LC5
Titolo
Aspetti Molecolari della sordità ereditaria
Parole chiave
- DFNA
- DNFB
- ipoacusie genetiche
- mutazioni
Data inizio appello
13/11/2013
Riassunto (Italiano)
Lo scopo di questa tesi è illustrare gli aspetti molecolari e diagnostici della sordità ereditaria. Dopo un in inquadramento generale delle ipoacusie, incluse quelle iatrogene, vengono prese in esame le mutazioni geniche che sono responsabili della sordità ereditaria sindromica e non sindromica. Vengono, in particolar modo, analizzati i ruoli funzionali svolti dai prodotti di tali geni nelle cellule sensoriali cocleari, così che si passa delineare una correlazione diretta tra mutazione genica e compromissione neurosensoriale.
