• adipose tissue
• leptin
• leptina
• lipodistrofia
• lipodystrophy
• tessuto adiposo

Le sindromi lipodistrofiche rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di aumentato catabolismo. In base all’eziologia vengono distinte in congenite ed acquisite; in base all’entità della perdita del tessuto adiposo sottocutaneo vengono distinte in forme generalizzate e parziali. Le sindromi lipodistrofiche sono frequentemente associate a molteplici alterazioni ormonali e metaboliche quali: insulino-resistenza con precoce comparsa di diabete mellito, ipertrigliceridemia e steatosi epatica non alcolica (NAFLD). In alcuni casi queste alterazioni possono evolvere verso quadri clinici impegnativi come la pancreatite acuta dovuta alla grave ipertrigliceridemia e alla chilomicronemia, la cirrosi epatica, la nefropatia e la retinopatia diabetica nonchè patologie cardiovascolari ad insorgenza precoce. Nelle pazienti di sesso femminile, non di rado, è possibile riscontrare anche la sindrome dell'ovaio policistico. L’estrema rarità delle sindromi lipodistrofiche e la loro ampia variabilità fenotipica fanno sì che esse rimangano ancora oggi delle entità misconosciute e sotto-diagnosticate. Inoltre, le informazioni riguardo alla storia naturale, le morbilità e la mortalità dei pazienti affetti dalle varie forme di lipodistrofia sono tutt’ora esigue. In considerazione di quanto detto, lo scopo di questo elaborato è stato quello di valutare la storia naturale, le comorbidità e l’eventuale risposta alla terapia con Metreleptina nei pazienti affetti da lipodistrofia seguiti presso il Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Unità di Endocrinologia 1 dell’Azienza Ospedaliero-Universitaria Pisana.