• anomalie cromosomiche
• malformazioni
• NT
• translucenza nucale

La translucenza nucale (NT) è una raccolta di liquido sottocutaneo dietro il collo del feto ed è fisiologicamente presente nel primo trimestre in tutti i feti. All'inizio degli anni '90, Nicolaides ha introdotto la misurazione del NT come parte dello screening del primo trimestre per le trisomie 21, 13 e 18, e nel corso degli anni un aumento dell'NT è stato associato a diverse condizioni patologiche come esiti avversi della gravidanza, anomalie cromosomiche, sindromi genetiche, e anomalie strutturali, in particolare malformazioni cardiache. Pertanto, le gravidanze con un valore NT aumentato sono considerate ad alto rischio e a queste pazienti vengono solitamente offerti un'ecografia fetale dettagliata, un'ecocardiografia fetale, una consulenza genetica e diagnosi invasiva.
Intervalli di riferimento e percentili per NT basati sull'età gestazionale sono stati stabiliti in un ampio studio di Snijders et al. Le linee guida internazionali, tuttavia, non mostrano un accordo completo riguardo al valore limite o al percentile di NT che richiede ulteriori indagini; Le linee guida SIEOG identificano come cut off 3,5 mm, valore corrispondente al 99° percentile indipendentemente dal CRL. Di solito, i casi di NT inferiori a questo cut off vengono gestiti come gravidanze a basso rischio.
Recentemente, l'accuratezza della tecnologia ecografica è notevolmente aumentata e sono stati introdotti nella pratica clinica nuovi test genetici come il CGH-array (Comparative Genomic Hybridization), la ricerca di Rasopatie e il sequenziamento dell'esoma, che consentono di essere più accurati nella diagnosi di anomalie fetali, anomalie cromosomiche e sindromi genetiche.
Lo scopo del nostro studio retrospettivo osservazionale caso controllo era innanzitutto di valutare tutte le donne con NT tra 3 e 3,4 mm che hanno afferito al nostro centro tra gennaio 2021 e luglio 2024 e discutere un possibile nuovo cut-off per gli strumenti di diagnostica prenatale e genetici solitamente forniti a cut-off più alti.
Gli esiti sfavorevoli sono stati considerati: aborto spontaneo o interruzione di gravidanza, anomalia cromosomica/sindrome genetica, malformazione maggiore. I risultati della popolazione in studio sono stati confrontati con un gruppo di controllo (NT<3 mm).
Risultati: Abbiamo segnalato 9 (14,8%) aborti spontanei e ivg nel secondo trimestre, 13 (21,3 %) feti riportanti malformazioni maggiori, 7 e 4 (11,4% e 6,5%) anomalie cromosomiche e sindromi genetiche. L’incidenza di malformazioni maggiori e di anomalie cromosomiche/sindromi genetiche era statisticamente più alta rispetto al gruppo di controllo. (rispettivamente p <0.0001 e un OR 7,01. CI al 95%: da 2.74 a 17.91, p-value: 0.0004. OR: 14.0 95% (CI): da 2.83 a 69.31. p-value: 0.0088 OR: 15.23, 95% CI: da 1.67 a 138.91) .

Conclusioni: i feti con NT tra 3 e 3.4 mm presentano un aumentato rischio di esiti avversi. Secondo i nostri dati è ragionevole considerare un cut off inferiore di NT per offrire ulteriori indagini come ecografia di riferimento, ecocardiografia fetale e consulenza genetica in cui dovrebbe essere posta la possibilità di eseguire cariotipo fetale ed eventuale CGH-array.