ETD

• biomarker
• neuropatie ereditarie
• risonanza magnetica muscolare

Quando la trasmissione neuromuscolare si interrompe o risulta compromessa, anche azioni quotidiane apparentemente elementari – come camminare, afferrare un oggetto o sorridere – possono diventare difficoltose o addirittura impossibili, con un impatto rilevante sulla qualità di vita di adulti e bambini. Tali condizioni si osservano nelle patologie del sistema neuromuscolare, che comprendono, tra le altre, le neuropatie e i disordini muscolari primari La diagnosi differenziale tra queste forme può risultare complessa, soprattutto nelle fasi iniziali o in presenza di quadri clinici atipici, nonostante la disponibilità di numerosi strumenti diagnostici.
In questo scenario, la risonanza magnetica muscolare si è affermata come metodica non invasiva di grande utilità per la caratterizzazione dei pattern lesionali, fornendo un contributo significativo al percorso diagnostico e orientando le successive indagini genetiche.
Sebbene l’impiego della risonanza magnetica muscolare sia ormai consolidato nello studio delle miopatie e delle distrofie muscolari, il suo utilizzo nelle forme neurogene ereditarie – in particolare a esordio pediatrico – rimane ancora poco approfondito. Lo studio proposto intende analizzare retrospettivamente le immagini muscolari degli arti inferiori di pazienti con neuropatie geneticamente determinate, confrontandole con quelle di soggetti affetti da miopatie e distrofie muscolari, con l’obiettivo di individuare pattern distintivi e potenziali biomarcatori. Tali elementi potrebbero favorire una diagnosi più precoce e mirata e, in prospettiva, contribuire allo sviluppo di approcci terapeutici maggiormente personalizzati