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L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una patologia rara causata dalla deposizione della proteina transtiretina (TTR) in vari organi e tessuti, tra cui il cuore ed i nervi periferici. Questo evento può essere dovuto ad una mutazione a carico del gene che codifica per la TTR oppure all’età. I farmaci approvati per il trattamento dell’ATTR appartengono a due principali categorie: gli stabilizzatori della TTR, che prevengono il disassemblamento dei tetrameri, ed i silenziatori della produzione di TTR, che inibiscono la sintesi epatica della proteina. Tuttavia, una terapia di elezione per il trattamento dell’ATTR non è stata identificata.
In questo lavoro di tesi è stata effettuata una revisione sistematica con meta-analisi degli studi clinici ed osservazionali controllati riguardanti l’efficacia dei farmaci disponibili. Per la ricerca degli studi sono state interrogate quattro banche dati: Medline, Scopus, EMBASE e Central. I risultati della meta-analisi hanno confermato l’efficacia dei farmaci per l’ATTR relativamente ai vari esiti considerati, ovvero rischio di morte ed ospedalizzazione, miglioramento della qualità di vita e dei parametri cardiaci e riduzione della severità della malattia.
In conclusione, questo lavoro di tesi ha permesso di realizzare una panoramica completa degli studi esistenti sull’argomento al fine di fornire una base utile per guidare le scelte terapeutiche, migliorare gli esiti clinici e, dunque, favorire una gestione più efficace dell’ATTR.