ETD

• biomarcatori
• disturbo da deficit del trasportatore di creatina
• fNIRS
• L-arginina
• neurosviluppo
• outcome

Il disturbo da deficit del trasportatore di creatina (CTD) rappresenta una significativa causa di disabilità intellettiva X-linked. Questa condizione si manifesta variabilmente con ritardo globale dello sviluppo, deficit intellettivo e del linguaggio, epilessia e comportamenti autistic-like.
La letteratura scientifica offre evidenze discordanti riguardo all’efficacia dei trattamenti disponibili per il CTD quali supplementazione orale con creatina o suoi precursori, tra cui L-Arginina. In questo contesto di incertezza, accentuato dalla rarità del disturbo che rende difficili studi comparativi rigorosi, emerge anche la necessità di biomarcatori affidabili e traslazionali per il monitoraggio di malattia e la valutazione della risposta terapeutica.
Da tali considerazioni trae avvio lo studio oggetto di questa tesi. Mediante una eSurvey sono stati raccolti i dati clinico-demografici di 19 soggetti italiani con CTD. Il follow-up a lungo termine condotto sul sottogruppo afferente all’IRCCS Fondazione Stella Maris (10/19) ha evidenziato esiti dominio-specifici della supplementazione con L-Arginina. Riguardo all’epilessia, si evidenzia un potenziale ruolo sinergico dell’L-Arginina con le terapie convenzionali. I benefici sugli aspetti neuropsicologici e comportamentali risultano meno duraturi, con stabilizzazione o lieve miglioramento nei primi 12 mesi di trattamento, ma declino o mancata evoluzione a lungo termine. L’analisi strumentale con functional Near Infrared Spectroscopy (fNIRS) su un sottogruppo di soggetti CTD ha infine permesso di dimostrare l’applicabilità di tale strumento quale valido biomarcatore per successivi studi di monitoraggio di malattia e di valutazione di risposta al trattamento.