• auxologico
• cardiopatia
• curve di crescita
• follow up
• multidisciplinare
• sindrome di Down
• tiroide

Riassunto del lavoro

Introduzione
I pazienti affetti da sindrome di Down (SdD) necessitano di un preciso follow-up multidisciplinare, al fine di evidenziare precocemente e trattare le complicanze associate alla patologia. L’incidenza e la severità clinica delle manifestazioni non è omogenea, poiché molto dipende dal grado di espressività del quadro sindromico.

Scopo della ricerca
Attualmente i protocolli di follow-up si basano su dati auxologici e di incidenza costruiti su coorti storiche di pazienti, che non considerano i cambiamenti epidemiologici intercorsi nell’ultimo decennio. L’obiettivo di questa tesi è pertanto quello di analizzare l’incidenza delle complicanze e di descrivere l’andamento dei parametri auxologici di una coorte contemporanea di pazienti affetti da SdD.

Materiali e metodi
Sono stati analizzati retrospettivamente i dati clinici ed auxologici di 39 pazienti affetti da SdD seguiti presso l’ambulatorio dedicato dell’UOC di Pediatria dell’Ospedale San Luca di Lucca dal 2007 al 2024. Sono stati analizzati l’incidenza delle principali complicanze cliniche (patologie cardiache, endocrinologiche, gastrointestinali, renali, otorinolaringoiatriche, oculistiche, ortopediche e immunologiche), i valori di alcuni esami ematochimici di interesse e i dati relativi all’accrescimento staturo-ponderale dei pazienti.

Risultati
L’incidenza di cardiopatia (46%), malformazioni gastrointestinali (5%) e urogenitali (10%), patologie oculistiche (64%) e ortopediche (62%) è risultata sovrapponibile ai dati epidemiologici disponibili. L’incidenza di alterazioni audiologiche e otorino-laringoiatriche è risultata inferiore a quanto riportato in letteratura (rispettivamente 30% vs 80% e 44% vs 75%), mentre l’incidenza di patologia tiroidea si è dimostrata superiore (44% vs 18%), soprattutto per quanto riguarda l’ipotiroidismo congenito (13% vs 2%).
L’analisi auxologica ha mostrato delle differenze nell’ambito delle curve di crescita rispetto all’atteso nella fascia di età tra 12 e 14 anni. In particolare, i pazienti di genere maschile, pur partendo da un’altezza a 12 anni mediamente maggiore rispetto alla media della popolazione di riferimento, hanno presentato un notevole incremento ponderale, rispecchiato da un valore di BMI a 14 anni maggiore rispetto a quello atteso (BMI=26.1, BMI atteso=22.2, p=0.07). Inoltre, quando stratificati per patologia, i pazienti con cardiopatia hanno presentato valori di BMI inferiori rispetto ai controlli in tutte le fasce di età (p=0.002).
Dai parametri ematochimici è emersa altresì un’importante ipovitaminosi D ed una maggior tendenza alla dislipidemia rispetto alla popolazione generale.

Conclusioni
La nostra coorte di pazienti ha mostrato un’alta prevalenza di cardiopatia e di alterazioni tiroidee, oltre ad un significativo incremento ponderale nella fascia di età fra i 12 e i 14 anni, con tendenza alla dislipidemia. Ulteriori studi prospettici sono necessari per confermare questo dato, e la creazione del registro italiano patrocinato dalla SIP/ISS rappresenterà un importante passo in avanti verso una visione contemporanea ed aggiornata dell’epidemiologia in questo gruppo di pazienti, identificando così l’emergere di nuovi specifici bisogni assistenziali.
 
Abstract

Introduction
Patients with Down syndrome require precise multidisciplinary follow-up to early identify and treat associated complications. The incidence and clinical severity of manifestations are not uniform, largely depending on the degree of expression of the genetic alteration.

Purpose of the Research
Currently, follow-up protocols are based on auxological data and comorbidity incidence constructed from historical cohorts of patients, which do not account for the epidemiological changes that have occurred over the last decade. Therefore, the aim of this work is to analyze the incidence of complications and describe the trend of auxological parameters in a contemporary cohort of patients with Down syndrome.

Materials and Methods
Clinical and auxological data of 39 patients with DS followed at the dedicated outpatient clinic of the Pediatric Department of San Luca Hospital in Lucca from 2007 to 2024 were analyzed retrospectively. The incidence of major clinical complications (cardiac, endocrine, gastrointestinal, renal, otolaryngologic, ophthalmological, orthopedic, and immunological diseases), values of relevant biochemical tests, and data related to the patients’ growth in height and weight were examined.

Results
The incidence of heart disease (46%), gastrointestinal malformations (5%) and urogenital abnormalities (10%), as well as ophthalmological (64%) and orthopedic (62%) disorders was comparable to the available epidemiological data. The incidence of audiological and otolaryngologic disorders was lower than reported in the literature (30% vs 80% and 44% vs 75%, respectively), while the incidence of thyroid disease was higher (44% vs 18%), particularly concerning congenital hypothyroidism (13% vs. 2%).
The auxological analysis showed differences in growth curves compared to expected values in the age group between 12 and 14 years. In particular, male patients, despite starting from a height at 12 years that was on average greater than that of the reference population, exhibited significant weight gain, reflected in a BMI at 14 years that was higher than expected (BMI = 26.1, expected BMI = 22.2, p = 0.07). Furthermore, when stratified by condition, patients with heart disease had lower BMI values than controls across all age groups (p = 0.002).
The biochemical parameters also revealed significant vitamin D deficiency and a greater tendency toward dyslipidemia compared to the general population.

Conclusions
Our cohort of patients demonstrated a high prevalence of heart disease and thyroid alterations, along with significant weight gain in the age range of 12 to 14 years, with a tendency towards dyslipidemia. Further prospective studies are needed to confirm these findings, and the establishment of the Italian registry sponsored by SIP/ISS will represent an important step forward toward a contemporary and updated understanding of the epidemiology in this patient group, thus identifying the emergence of new specific healthcare needs.