• polimorfismi genici
• genetic polymorphisms
• sport
• performance

La presente tesi ha lo scopo di illustrare le nuove evidenze scientifiche relative ai
polimorfismi genetici più studiati che possono influenzare le performance atletiche legate agli sport di forza, di resistenza o misti, proponendo una strategia di integrazione con nutraceutici o supplementi in grado di migliorare gli aspetti fenotipici conseguenti ai polimorfismi che verranno trattati in questa tesi. Il primo capitolo presenta una breve introduzione sui polimorfismi genici in generale e come la variabilità genetica possa modulare le prestazioni atletiche. Il secondo capitolo tratta del polimorfismo del gene alfa actinina 3 (ACTN3) come questo possa influenzare la normale fisiologia e composizione muscolare illustrando le evidenze scientifiche legate al tipo di allenamento e ad alcuni nutraceutici e supplementi in grado di portare alla transizione del tipo di fibre muscolari. Il terzo capitolo si sofferma sul sistema renina-angiotensina-aldosterone, (RAS) e all'importante ruolo che possiede l'angiotensina II nell'ipertrofia muscolare. Sempre nel terzo capitolo vengono descritti anche i polimorfismi del gene che codifica per l'enzima che converte l'angiotensina I in angiotensina II (ACE), e come questi determinino un aumento delle performance ma anche un rischio per la salute in determinate circostanze. Inoltre, viene valutata l’integrazione dietetica dei flavonoidi, in particolare di flavan-3-oli e proantocianidine suggerite da molti studi come in grado di determinare un’inibizione dell’enzima ACE. Nel quarto capitolo vengono introdotti l'ossido nitrico NO e l'ossido nitrico sintetasi endoteliale (e-NOS), nel dettaglio è stato descritto il loro ruolo centrale nella fisiologia muscolare e cardiaca; successivamente, i polimorfismi del gene che codifica per e-NOS, il NOS3, e come questi riescano a modulare in modo importante l’attività e la trascrizione dell’enzima influenzando la forma fisica; ed infine è stata valutata l’integrazione della L-citrullina e della citrullina malato come precursori di L-arginina e NO. Il quinto capitolo è incentrato sui recettori adrenergici e in particolare sui polimorfismi del recettore β2. Per modulare i polimorfismi del recettore ADRB2 viene trattata l’integrazione della caffeina.