Tesi etd-09222020-233520 |
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Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale LM6
Autore
MANTI, REBECCA
URN
etd-09222020-233520
Titolo
Maschi XX: inquadramento clinico, diagnosi e nuove cause molecolari
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Prof. Peroni, Diego
correlatore Dott. Bertelloni, Silvano
correlatore Dott. Bertelloni, Silvano
Parole chiave
- DMRT1
- DSD
- maschi XX
- SRY-negativo
- SRY-positivo
Data inizio appello
13/10/2020
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
13/10/2090
Riassunto
La sindrome del maschio XX è una rara forma di DSD; si caratterizza per la presenza di un fenotipo maschile in soggetti con cariotipo femminile 46, XX.
Dallo studio molecolare si riconoscono due forme:46,XX SRY- positivi e 46,XX SRY-negativi.
Nel primo gruppo la traslocazione del gene spiega lo sviluppo testicolare.
Nel secondo caso, l'assenza di SRY ha imposto la ricerca di altri geni che si rendano responsabili del fenotipo maschile.
Lo scopo della tesi è analizzare 4 casi clinici, valutando la presentazione clinica, mutazioni riscontrate,e nuove cause molecolari.
Dallo studio molecolare si riconoscono due forme:46,XX SRY- positivi e 46,XX SRY-negativi.
Nel primo gruppo la traslocazione del gene spiega lo sviluppo testicolare.
Nel secondo caso, l'assenza di SRY ha imposto la ricerca di altri geni che si rendano responsabili del fenotipo maschile.
Lo scopo della tesi è analizzare 4 casi clinici, valutando la presentazione clinica, mutazioni riscontrate,e nuove cause molecolari.
File
| Nome file | Dimensione |
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Tesi non consultabile. |
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