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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-09172025-155624


Tipo di tesi
Tesi di specializzazione (4 anni)
Autore
CATI, DANIELE
URN
etd-09172025-155624
Titolo
Fenotipizzazione ed endotipizzazione dell'asma nei pazienti con immunodeficienza
Dipartimento
MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Corso di studi
ALLERGOLOGIA ED IMMUNOLOGIA CLINICA
Relatori
relatore Prof.ssa Puxeddu, Ilaria
Parole chiave
  • asma
  • bronchiectasie
  • immunodeficienza
Data inizio appello
02/10/2025
Consultabilità
Completa
Riassunto
L’asma è una patologia infiammatoria cronica delle vie aeree con differenti fenotipi sulla base delle co-morbidità e sulle manifestazioni cliniche. In base ai differenti componenti cellulari e mediatori solubili dell’infiammazione, l’asma può presentarsi con differenti fenotipi. La definizione di questi profili consente di superare una gestione “one-size-fits-all” e di orientare la diagnosi, prognosi e terapia dell’asma in modo personalizzato.
Scopo dello studio è stato quello di caratterizzare il fenotipo e l’endotipo del paziente asmatico in un contesto di patologia infiammatoria di tipo 2 e in corso di Immunodeficienza.
Nel nostro studio abbiamo analizzato 45 pazienti con diagnosi di asma, secondo linee guida GINA 2024, valutati in ambito multidisciplinare. I dati demografici e clinici di ogni paziente sono stati raccolti durante work-up immuno-allergologico, pneumologico e rinologico utilizzando metodiche diagnostiche in-vivo e in-vitro. I pazienti sono stati divisi in 2 gruppi: 1) gruppo di pazienti con asma e CRSwNP (Chronic Rhinosinusitis with Nasal Polyps) in contesto di infiammazione di tipo 2 (Type 2) (n=24); 2) gruppo di pazienti con asma e diagnosi di immunodeficienza (ID) (n=21). In quest’ultimo gruppo i pazienti sono stati valutati per eventuale presenza di bronchiectasie.
Dei 45 pazienti valutati 19 sono maschi e 26 sono femmine, con età media di 62,8 anni (range 35-81). L’analisi delle caratteristiche demografiche e cliniche dei pazienti nei due diversi gruppi ha evidenziato che l’età di insorgenza dell’asma è più precoce nei pazienti con CRSwNP rispetto al gruppo con ID. In particolare, in quest’ultimo gruppo si è riscontrata una maggiore durata dell’asma, probabilmente per la differente età in cui sono stati valutati nel nostro studio i pazienti dei 2 gruppi. Infatti, quelli con ID presentavano alla valutazione immuno-allergologica una età media superiore rispetto al primo gruppo. Nel gruppo CRSwNP l’asma è risultata essere più grave rispetto al gruppo ID sulla base dello step GINA e sul valore di FEV1 % sul predetto. L’analisi di alcuni dei principali mediatori dell’infiammazione di tipo 2 (eosinofili circolanti, IgE totali sieriche e atopia) è risultata coerente con le attese, mostrando come il gruppo di pazienti con CRSwNP esprimesse in misura maggiore, e in toto, tali marcatori.
Dall’analisi di possibili correlazioni tra gravità dell’asma e livelli sierici di IgG, sottoclassi delle IgG, IgM e IgA è emersa una correlazione positiva e statisticamente significativa tra i livelli di IgA sieriche e gli step GINA nel sottogruppo ID (p = 0,013). Tale correlazione mostra una tendenza positiva anche tra i pazienti con deficit parziale di IgA, ma non è risultata statisticamente significativa a causa dell’esiguità del campione. In letteratura esistono pochi report sulla relazione tra IgA circolanti e gravità dell’asma, spesso con risultati contraddittori. Riteniamo, dunque, necessarie indagini mirate su campioni più ampi e meglio randomizzati, per definire con maggior forza questa relazione.
Nel nostro studio abbiamo osservato che la diagnosi di ID, in particolare nei pazienti con unclassified Primary Antibody Deficiency (unPAD) e in quelli con deficit di sottoclassi è stata più tardiva rispetto ad un gruppo di controllo in cui i pazienti con stessa diagnosi di ID non presentavano l’asma. Anche se i dati ottenuti erano relativi ad un gruppo di pazienti limitato, possiamo ipotizzare che la presenza di asma possa mascherare la sintomatologia respiratoria riferibile ad ID, pertanto, nei pazienti asmatici risulta necessario eseguire uno screening immunologico di base per escludere eventuale ID. Particolare attenzione deve essere posta per quei pazienti con late-onset asma o che nell’arco della vita presentino un peggioramento della patologia respiratoria con aggravamento dell’asma.
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