• checkpoint
• ciclo cellulare
• mutazioni germinali
• riparazione del DNA
• tumore alla mammella

I profili di espressione di cellule di lievito transfettate con alcune varianti missenso del gene BRCA1, isolate da pazienti con tumore della mammella, sono stati confrontati con quelli di cellule transfettate con BRCA1 “wild type” mediante un esperimento di microarray “dual-color”. Le varianti missenso sono state precedentemente raggruppate in base all’effetto prodotto nel lievito sulla proliferazione e sulla ricombinazione omologa. In questo modo sono emersi tre gruppi: il gruppo R, che comprende le mutazioni che inducono un aumento nella frequenza di ricombinazione omologa, il gruppo P, formato da una mutazione che elimina l’attività antiproliferativa posseduta da BRCA1 “wild type” e il gruppo RP, che comprende le mutazioni che possiedono entrambi gli effetti. Il confronto del trascrittoma di ciascun gruppo con quello delle cellule “wild-type” ha consentito di determinare alcune vie cellulari mediante le quali le varianti di BRCA1 considerate producono gli effetti osservati sulla proliferazione e sulla ricombinazione omologa.