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Nelle malattie neuromuscolari, la transizione nella presa in carico dai centri di riferimento pediatrici a quelli dell’adulto coinvolge pazienti e famiglie in una fase di malattia e di crescita delicata. Questa necessita di essere accompagnata in modo strutturato, in un presente in cui sempre più i giovani pazienti accedono a nuove terapie e in cui la storia naturale di malattia si sta modificando aprendo nuove sfide e problematiche. La Regione Toscana ha approvato i Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per alcune malattie neuromuscolari rare: Atrofie muscolari spinali, Distrofie muscolari di Duchenne e Becker, Miastenia gravis e Neuropatie ereditarie Charcot-Marie-Tooth. I PDTA definiscono gli standard assistenziali per garantire l’equità delle cure, tra cui anche la gestione della fase di transizione.
Questa tesi propone un percorso di transizione in Toscana tra i centri pediatrici, Ospedale Meyer e IRCCS Stella Maris, e la Neurologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, quale Centro di riferimento regionale per le Malattie Neuromuscolari. Sarà istituito un ambulatorio condiviso tra il team pediatrico e quello dell’adulto e un case manager sarà incaricato di facilitare il percorso, prevedendo altresì il coinvolgimento di altre figure specialistiche coinvolte nella presa in carico. Verranno organizzati incontri periodici tra specialisti per la discussione dei casi clinici, anche prevedendo la partecipazione attiva delle associazioni dei pazienti.

In neuromuscular diseases, the transition in caretaking from pediatric to adult centers involves patients and families at a delicate stage of illness and growth. This needs to be supported in a structured way, now that more and more young patients are accessing new therapies and the natural history of disease is changing, opening up new challenges and problems. The region of Tuscany has approved PDTAs (Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali – Diagnostic Therapeutic Care Pathways) for some rare neuromuscular diseases: Spinal Muscular Atrophies, Duchenne and Becker Muscular Dystrophies, Myasthenia gravis, and Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy. PDTAs define standards of care to ensure equity of care, including management of the transition phase.
This thesis proposes a transition pathway in Tuscany between the pediatric centers, Meyer Hospital and IRCCS Stella Maris, and the Neurology of Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, as the regional referral center for Neuromuscular Diseases. A shared clinic will be set up between the pediatric and adult teams, and a case manager will oversee the pathway and provide for the involvement of other specialists involved in taking care. Periodic meetings between specialists will be organized to discuss clinical cases and the active participation of patient associations will be planned.