• InGene 2.0

Il lavoro di tesi sperimentale dal titolo “Sviluppo e applicazione della piattaforma informatica InGene 2.0” è l’ampliamento del lavoro di tesi di laurea triennale, derivante da un’esperienza formativa condotta presso U.O Neurologia Universitaria Pisana iniziata nel Marzo 2021 con il titolo “Protocollo di caratterizzazione funzionale motoria di pazienti con distrofia muscolare di Backer”
Nel seguente elaborato vengono presi in esami i dati ottenuti attraverso valutazioni funzionali motorie tramite l’utilizzo di una piattaforma informatica, InGene 2.0 nata con lo scopo di registrare ed analizzare dati clinici, molecolari e di imaging riguardanti pazienti affetti da patologie neuromuscolari geneticamente determinate, allo scopo di coadiuvare il processo di diagnosi e di follow-up dei pazienti nel tempo, nel contesto di un’analisi integrata e multiparametrica. Sono stati valutati pazienti affetti da Distrofie Muscolari, malattie ereditarie causate da difetti di diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari.
In particolari sono stati presi in esami pazienti con Distrofia Muscolare di Backer e Distrofia Muscolare facio scapolo omerale