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La Sindrome DICER1 è una rara sindrome genetica emersa recentemente in letteratura e che presenta ancora diverse lacune nei suoi vari aspetti clinici, diagnostici e terapeutici; per questo motivo è tuttora oggetto di studio parte della comunità scientifica.
Questa affezione è anche conosciuta come “sindrome da predisposizione al tumore familiare del blastoma pleuropolmonare” dal momento che quest’ultimo ne rappresenta la principale manifestazione. Le altre manifestazioni correlate alla S. DICER1 erano rappresentate inizialmente da una ristretta cerchia di patologie che, grazie agli studi condotti nell’ultimo decennio e che affronteremo nella parte introduttiva di questo elaborato, si sta allargando progressivamente; attualmente le manifestazioni (neoplastiche e non neoplastiche) correlate alla sindrome sono circa 20.
Lo studio presentato si pone più obiettivi, tra cui in primis quello di revisionare tutti i casi di S. DICER1 finora noti in letteratura, apportare un nuovo contributo di 7 casi our study raccolti grazie ad una collaborazione multicentrica nazionale tra l’università di Pisa e le università di Napoli e Torino e confrontare i dati emersi tra le due popolazioni.
Il confronto tra le due popolazioni si è rivelato necessario dal momento che i nostri 7 casi sono più recenti rispetto al database ottenuto dalla revisione della letteratura: infatti, il continuo apporto di nuove informazioni al bagaglio della S. DICER1 ha fatto sì che si arrivi ad una più tempestiva e completa diagnosi.
Infine, un ultimo obiettivo che si pone questo elaborato è quello di riportare uno studio sperimentale effettuato sul nostro caso 1: è stato prelevato e criopreservato del tessuto chirurgico tiroideo proveniente da una tiroidectomia in una paziente DICER1 di 11 anni; dopo aver messo in coltura le cellule tiroidee, ne è stato studiato il comportamento in relazione all’esposizione a diverse concentrazioni del chemioterapico Lenvatinib con conseguente riscontro di un arresto della crescita delle stesse.
Per concludere, la Sindrome DICER1 rappresenterà motivo di studio e di condivisione scientifica ancora per molto e ci auguriamo, con il nostro lavoro, di aver apportato un ulteriore contributo alla letteratura.