• cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico
• Eco-CPET
• riserva cronotropa
• TAPSE
• VO₂ picco

Le diverse forme di cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico condividono manifestazioni cliniche simili, rendendo complessa la diagnosi differenziale.
Siccome la maggior parte dei sintomi e alterazioni funzionali emerge durante l’attività fisica, l’integrazione tra ecocardiografia da sforzo e test cardiopolmonare (Eco-CPET) consente una caratterizzazione più accurata della limitazione funzionale, con implicazioni diagnostiche, prognostiche e terapeutiche.
Sono stati arruolati 43 pazienti, suddivisi in base al tipo di cardiomiopatia: amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA, n=15), cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HCMO, n=19) e HFpEF (n=9), comprendente soggetti con cardiopatia ipertensiva o ipertrofica non ostruttiva. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a valutazione clinica e laboratoristica, ecocardiografia basale ed Eco-CPET con acquisizione dei parametri a riposo e al picco dello sforzo. L’analisi statistica ha incluso ANOVA, test χ² e modelli di regressione multivariata per l’identificazione dei predittori indipendenti di VO₂ picco, VE/VCO₂ slope e C(a–v)O₂ picco.
I pazienti con HCMO hanno mostrato la migliore performance globale, con VO₂ picco 16,8 ± 2,8 mL/min/Kg (p=0,001), sostenuto da un’efficiente estrazione periferica (C(a–v)O₂ 14,9 ± 2,9 mL/100 mL; p<0,001), ma limitato da ridotta riserva cronotropa (39 ± 12%; p=0,009) e dalla ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOTO). Negli HFpEF la risposta centrale è conservata, ma il deficit periferico (C(a–v)O₂ 10,5 ± 2,0 mL/100 mL; p<0,001) ha determinato riduzione del VO₂ picco (13,3 ± 3,3 mL/min/kg). Negli ATTR-CA l’incremento di portata cardiaca è modesto, sostenuto dall’aumento di frequenza (riserva cronotropa 62 ± 22%; p=0,009), a fronte di una ridotta estrazione periferica (C(a–v)O₂ 11,5 ± 3,1 mL/100 mL; p<0,001), comportando basso VO₂ picco (13,5 ± 4,7 mL/min/kg).
L’analisi delle variazioni basale-picco ha evidenziato differenze per ΔTAPSE (p=0,047) e ΔTAPSE/PAPs (p=0,045). Negli HCMO, nonostante il minore incremento di TAPSE e le pressioni di riempimento più elevate al picco (E/e′ 13,42 ± 4,79; p=0,033), è stato mantenuto un accoppiamento ventricolo destro–circolo polmonare positivo (ΔTAPSE/PAPs 0,10 ± 0,40), suggerendo maggiore compliance vascolare polmonare. Negli HFpEF, a fronte delle pressioni di riempimento più favorevoli (E/e′ 8,68 ± 3,77; p=0,033), il disaccoppiamento potrebbe essere attribuibile a ridotta compliance vascolare polmonare e maggiori volumi di eiezione. Negli ATTR-CA si osserva l’incremento più marcato di PAPs e il TAPSE più basso, con disaccoppiamento attribuibile sia a ridotta compliance vascolare polmonare che al coinvolgimento diretto del ventricolo destro.
Le analisi multivariate hanno identificato predittori plausibili: TAPSE basale, CI al picco ed età per VO₂ picco (R² adj=0,57); EF, età e LAVI per VE/VCO₂ slope (R² adj=0,58); CI al picco, NT-proBNP, rigurgito mitralico ed età per C(a–v)O₂ picco (R² adj=0,58). Discreti predittori sono emersi per ATTR-CA e HCMO, mentre la numerosità ridotta non ha consentito modelli solidi negli HFpEF.
L’integrazione di variabili cliniche, ecocardiografiche e laboratoristiche mostra buona capacità predittiva dei parametri funzionali, proponendosi come surrogato del CPET in contesti a risorse limitate.
Lo studio è limitato dalla ridotta numerosità del campione, dall’assenza di un gruppo di controllo sano e dall’esecuzione del test in posizione semi-supina, che ha influenzato la rilevazione dei parametri alla soglia anaerobica.