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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-09052018-165345


Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale LM6
Autore
PIZZANO, UMBERTO
URN
etd-09052018-165345
Titolo
La malattia minima residua nella leucemia mieloide acuta: l' esperienza pisana
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Prof. Petrini, Mario
relatore Prof.ssa Galimberti, Sara
Parole chiave
  • leucemia mieloide acuta
  • malattia minima residua
Data inizio appello
25/09/2018
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
25/09/2088
Riassunto
La Leucemia mieloide acuta (LMA) è una patologia maligna clonale che origina dai tessuti ematopoietici, e che si caratterizza per un accumulo di cellule immature della linea mieloide, e per un’ alterata produzione delle normali cellule del sangue. Come la maggior parte delle neoplasie maligne dell’ uomo, la LMA è una patologia “dinamica”, caratterizzata dall’ acquisizione di multiple mutazioni somatiche, cloni cellulari coesistenti in competizione, ed evoluzione nel tempo; le alterazioni genetiche e citogenetiche, insieme alle caratteristiche cliniche alla diagnosi, rappresentano i fattori prognostici pre-trattamento. La malattia residua minima (minimal residual disease – MRD) è invece un fattore prognostico post-trattamento; l’impiego nella pratica clinica della valutazione della MRD è tutt’oggi argomento caldo di discussione. Infatti, l’utilizzo di tecniche citofluorimetriche e molecolari avanzate nella sua definizione migliora di molto la sensibilità derivante dalle sole valutazioni morfologiche.
Scopo di questo studio è l’identificazione di fattori predittivi della risposta alla induzione, e prognostici in termini di sopravvivenza, e sopravvivenza libera da eventi.
In particolare, ci siamo chiesti se avesse più valore prognostico la valutazione della MRD mediante metodiche citofluorimetriche o molecolari, e quale dei possibili geni candidati fosse quello associato ad un più elevato potere predittivo, confrontando poi i risultati con le raccomandazioni delle linee guida europee.
Rivedendo la casistica dei pazienti affetti da LMA afferiti alla nostra UO negli ultimi 4 anni è emersa una maggiore attendibilità delle valutazioni molecolari, piuttosto che delle citofluorimetriche, e la possibilità di utilizzo, come indicatori prognostici post-trattamento, tra i marker molecolari, dello stato mutazionale di NPM1 e del grado di espressione di WT1; la loro definizione nel post-induzione si è infatti dimostrata significativa sia in termini di sopravvivenza globale che di sopravvivenza libera da eventi.
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