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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-09012022-114833


Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale LM5
Autore
VECOLI, BEATRICE
URN
etd-09012022-114833
Titolo
Genetica ed Epigenetica della Sclerosi Laterale Amiotrofica
Dipartimento
FARMACIA
Corso di studi
FARMACIA
Relatori
relatore Dott.ssa Daniele, Simona
Parole chiave
  • epigenetica
  • geni
  • sclerosi laterale amiotrofica
Data inizio appello
05/10/2022
Consultabilità
Tesi non consultabile
Riassunto
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa, che provoca la degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e del cervello.
i sintomi di questa malattia possono essere: debolezza muscolare, rigidità degli arti, perdita della forza, lentezza nei movimenti, contrazioni muscolari fino ad arrivare a sintomi più gravi come difficoltà nella deglutizione, nella parola e nel respiro e di conseguenza la morte.
La SLA può essere suddivisa in SLA sporadica e SLA familiare.
Le cause di questa malattia possono essere diverse, variazioni genetiche, variazioni ambientali e variazioni epigenetiche.
Per quanto riguarda il trattamento farmacologico, ad oggi non ci sono cure in grado di andare ad arrestare la malattia, ma esistono alcuni farmaci in gradi di rallentarla. Tra questi abbiamo il Riluzolo, Edavarone e più recentemente Tofersen.
Negli ultimi anni anche le cellule staminali rappresentano un importante settore di studio per la SLA.

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