ETD

• Mitochondrial disease

The aim of this thesis is to evaluate neuropsychiatric involvement in patients with primary mitochondrial diseases, comparing it with that of a control cohort of patients with other rare genetic diseases. The assessment will cover various clinical and neuropsychological aspects, utilizing the MINI Interview to identify major psychiatric disorders, the MoCA for cognitive function screening, and the FAB to assess executive functions. Mitochondrial disease severity will be analyzed using the NMDAS, while the impact on quality of life will be evaluated via the SF-12v1 questionnaire.

L’obiettivo di questa tesi è valutare il coinvolgimento neuropsichiatrico nei pazienti affetti da malattie mitocondriali primarie, confrontandolo con quello di una coorte di controllo costituita da pazienti affetti da altre malattie genetiche rare. La valutazione comprenderà diversi aspetti clinici e neuropsicologici, attraverso la somministrazione della MINI Interview per l’identificazione dei principali disturbi psichiatrici, del MoCA per lo screening delle funzioni cognitive e della FAB per la valutazione delle funzioni esecutive. La severità della malattia mitocondriale sarà analizzata mediante il NMDAS, mentre l’impatto sulla qualità di vita sarà valutato attraverso il questionario SF-12v1.