• carcinoma mammario
• mammaTyper®
• recettore ormonale
• risposta patologica completa
• terapia neoadiuvante

Il carcinoma mammario femminile è attualmente la neoplasia più comune a livello globale, avendo superato, nel 2020, il tasso di incidenza del carcinoma polmonare e rappresentando l’11.6% di tutte le nuove diagnosi oncologiche.
Sebbene la mortalità associata al carcinoma mammario sia in diminuzione, con un calo del 6% registrato tra il 2015 e il 2020, il tumore della mammella rimane la quarta causa di morte per cancro a livello mondiale se si considerano entrambi i sessi, e la principale causa di morte oncologica tra le donne.
Il carcinoma della mammella è una malattia estremamente eterogenea e secondo la classificazione molecolare si riconoscono 4 sottotipi molecolari intrinseci: luminale A, luminale B, HER2-positivo e basal-like. Questi differiscono non solo per le loro caratteristiche biologiche, ma anche per il comportamento clinico.
L’amplificazione di HER2 conferisce al tumore mammario una prognosi peggiore, d’altro canto permette l’utilizzo dell’anticorpo monoclonale Trastuzumab e di altri agenti terapeutici anti-HER2. La terapia anti-HER2 può essere somministrata in setting neoadiuvante e/o in ambito adiuvante. Tuttavia, solamente la terapia neoadiuvante, permette di valutare direttamente sul pezzo operatorio la risposta patologica ottenuta con il trattamento.
Dal momento che il raggiungimento della risposta patologica completa è ritenuto un fattore prognostico positivo, la terapia neoadiuvante consente una stratificazione prognostica sulla base del tipo di risposta patologica ottenuta.
Purtroppo, solo il 50% delle pazienti trattate con chemioterapia neoadiuvante ottiene una risposta patologica completa e la mortalità associata al carcinoma mammario HER2- positivo rimane elevata. È quindi essenziale individuare nuovi fattori predittivi della risposta alla terapia anti-HER2, per prevedere con maggiore precisione il comportamento clinico di questa neoplasia e ottimizzare la personalizzazione dell'intensità e del tipo di trattamento.
Questo studio si propone di testare il kit CE/IVD MammaTyper® (Cerca Biotech) come predittore di risposta alla chemioterapia neoadiuvante (NACT) nei carcinomi HER2- positivi.
Per il raggiungimento di tale obiettivo, dall’archivio dell’U.O. di Anatomia Patologica Universitaria I dell’azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP) sono state selezionate retrospettivamente 69 casi di carcinomi mammari invasivi HER2-positivi (score IHC 3+) sottoposte a terapia neoadiuvante.
Dopo l’estrazione dell’RNA dai campioni selezionati, in questo studio è stato utilizzato il kit MammaTyper® (Cerca Biotech), che ha fornito dati utili a prevedere la risposta patologica completa (pCR), mediante un algoritmo di apprendimento automatico ad albero decisionale sviluppato in linguaggio Python (versione 3.x).
I risultati ottenuti suggeriscono che il kit diagnostico MammaTyper® è in grado di discriminare le pazienti con carcinoma mammario HER2-positivo che otterranno una risposta patologica completa da quelle, che invece, non la raggiungeranno.