ETD

• AdAS
• autism
• autismo
• disturbi del sonno
• MOODS-SR
• sleep disorders

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by persistent and early-onset deficits in social communication and interaction, accompanied by restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities. It represents a condition of high clinical relevance, with a population prevalence that appears to be steadily increasing, primarily due to improved diagnostic accuracy. Extensive evidence from literature and clinical practice indicates that patients with ASD exhibit high rates of comorbidity with sleep disturbances starting from pediatric age, particularly insomnia and circadian rhythm alterations.
This association is of paramount interest: sleep disturbances have been widely shown to be associated with mutations in genes involved in circadian regulation and melatonin synthesis, playing a significant role in the etiology of autism. Furthermore, sleep disturbances can exacerbate the core symptoms of ASD and vice versa through a self-reinforcing loop that leads to severe impairment in global functioning, as well as an increased risk of developing both psychiatric and medical conditions (such as obesity and asthma).
A well-established notion in the scientific community is the conceptualization of autism as a condition distributed along a dimensional continuum ("autism spectrum"), in which symptomatology manifests with highly variable severity. Features and manifestations analogous to, but less severe than, clinical autism have been described as subthreshold autism, which includes both autistic traits (AT) present in the general population and the broader autism phenotype (BAP) observed in relatives of autistic individuals. Clinical ASD itself can present either as high-functioning forms or as profiles characterized by cognitive and language impairment. In particular, autistic traits are of considerable psychopathological interest as they have been identified as a transdiagnostic vulnerability factor that increases susceptibility to developing various other psychiatric disorders.
Aim of the study: While the link between clinical ASD and sleep disturbances is extensively documented, particularly in childhood, the presence of sleep alterations in adults with subthreshold autistic traits remains poorly investigated. The aim of the present study is to evaluate the presence of sleep disturbances and the impact of autistic psychopathological traits on sleep quality in a sample of subjects with ASD, subjects with subthreshold autistic traits (AT), and healthy controls (HC).
Sample: A sample of 155 subjects was recruited from the University Departments of Psychiatry of Pisa, Naples, Catania, and Pavia. The sample includes 19 adults with a clinical diagnosis of ASD, 66 subjects with AT, and 70 healthy controls (HC). The AT group was recruited from students at three Italian university institutions of excellence: the Scuola Superiore Sant'Anna of Pisa, the Scuola Superiore of Catania, and the Collegio Universitario di Merito of Pavia.
Materials and methods: All participants completed the following questionnaires: the Adult Autism Subthreshold Spectrum questionnaire (AdAS Spectrum) for the assessment of autism spectrum symptoms and traits. Sleep patterns were evaluated using the dedicated section of the Mood Spectrum Self-Report (MOODS-SR) self-assessment questionnaire. Data were analyzed using analysis of variance (ANOVA, followed by Bonferroni post-hoc tests), chi-square test, Pearson correlation coefficient, and linear regression analysis.
Results: Group comparisons reveal greater overall sleep impairment in subjects with ASD and AT compared to healthy controls, with a progressive gradient of severity (ASD > AT > HC) for the total sleep score and for Sleep Pattern 1, which evaluates insomnia/hypersomnia. An overlap was observed between the clinical and subthreshold groups (ASD = AT > HC) for Sleep Pattern 2, which evaluates reduced need for sleep and stress reactivity. Correlation and regression analyses confirm that the global AdAS Spectrum score is a positive and significant predictor of the severity of different sleep patterns, with the sole exception of alterations related to the menstrual cycle. Specifically, individual AdAS Spectrum domains show distinct predictive roles: the Restricted Interests and Rumination domain predicts both insomnia/hypersomnia (Pattern 1) and reduced need for sleep (Pattern 2). Early symptomatology assessed by the Childhood and Adolescence domain predicts Pattern 2. Finally, the Inflexibility and Adherence to Routine domain emerges as a specific predictor of sleep susceptibility to environmental changes and daily habits (Pattern 3).
Conclusions: Overall, our work confirmed the strong link between the autism dimension and sleep disturbances, while also highlighting the need for thorough clinical evaluation in individuals with sub-threshold autistic conditions. The identification of specific psychopathological dimensions, such as rumination and adherence to routine, as key elements of sleep alterations underscores how an underlying autistic condition can play a central role in determining sleep disturbances in patients. Recognizing and addressing these features in a clinical setting is essential for developing targeted, personalized therapeutic strategies aimed at improving both sleep quality and overall functional outcomes.

Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da un deficit persistente e precoce nella comunicazione e nell'interazione sociale, associato a un pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi. Si tratta di una condizione di elevata rilevanza clinica, la cui prevalenza nella popolazione appare in costante aumento, soprattutto in virtù di una maggiore accuratezza diagnostica. Numerose evidenze di letteratura e di pratica clinica attestano come i pazienti con ASD presentino un'elevata comorbidità con alterazioni del sonno sin dall'età pediatrica, in particolare con l'insonnia e le alterazioni del ritmo circadiano.
Tale associazione appare di primario interesse: è stato infatti ampiamente dimostrato che le alterazioni del sonno sono associate a mutazioni dei geni coinvolti nella regolazione circadiana e nella sintesi della melatonina, esercitando un ruolo rilevante nell'eziologia dell'autismo. Le alterazioni del sonno possono inoltre esacerbare i sintomi "core" dell'ASD e viceversa, attraverso un circolo vizioso (self-reinforcing loop) che conduce a una grave compromissione del funzionamento globale del paziente, oltre che a un aumentato rischio di sviluppare patologie sia psichiatriche sia organiche (quali obesità e asma).
Un dato ormai consolidato nella comunità scientifica è la concettualizzazione dell'autismo come una condizione distribuita lungo un continuum dimensionale ("spettro autistico"), in cui la sintomatologia si presenta con gravità estremamente variabile. Sono stati descritti tratti e manifestazioni analoghe ma meno severe rispetto all'autismo clinico, definiti come autismo sottosoglia, che comprendono sia i tratti autistici (Autistic Traits, AT) presenti nella popolazione generale, sia il fenotipo autistico esteso osservabile nei familiari di soggetti autistici definito come Broader Autism Phenotype, BAP. La stessa condizione clinica di ASD può manifestarsi sia in forme ad alto funzionamento sia in quadri caratterizzati da compromissione cognitiva e del linguaggio. In particolare, i tratti autistici rivestono un notevole interesse psicopatologico in quanto identificati come elemento di vulnerabilità transdiagnostica che aumenta la suscettibilità a sviluppare diversi altri disturbi psichiatrici.
Scopo dello studio: Mentre è ampiamente documentato il legame tra ASD clinico e alterazioni del sonno, soprattutto in età infantile, la presenza di alterazioni del sonno in individui adulti con tratti autistici sottosoglia rimane ancora scarsamente indagata. Lo scopo del presente studio è valutare la presenza di alterazioni del sonno e l'impatto delle caratteristiche psicopatologiche autistiche sulla qualità del sonno in un campione di soggetti con ASD, soggetti con tratti autistici sottosoglia (AT) e controlli sani (HC).
Campione: È stato reclutato un campione di 155 soggetti presso i Dipartimenti Universitari di Psichiatria di Pisa, Napoli, Catania e Pavia. Il campione comprende 19 adulti con diagnosi clinica di ASD, 66 soggetti con AT e 70 controlli sani (HC). Il gruppo AT è stato arruolato tra gli studenti di tre istituzioni universitarie d'eccellenza italiane: la Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa, la Scuola Superiore di Catania e il Collegio Universitario di Merito di Pavia.
Materiali e metodi: Tutti i partecipanti hanno completato i seguenti questionari: Adult Autism Subthreshold Spectrum questionnaire (AdAS Spectrum) per la valutazione dei sintomi e dei tratti dello spettro autistico. I pattern del sonno sono stati valutati mediante la sezione dedicata del questionario autovalutativo Mood Spectrum Self-Report (MOODS-SR). I dati sono stati analizzati tramite analisi della varianza (ANOVA, seguita da test post-hoc di Bonferroni), test del chi-quadrato, coefficiente di correlazione di Pearson e analisi di regressione lineare.
Risultati: I confronti tra i gruppi mostrano una maggiore compromissione complessiva del sonno nei soggetti con ASD e AT rispetto ai controlli sani, con un gradiente di gravità progressivo (ASD > AT > HC) per il punteggio totale del sonno e per lo Sleep Pattern 1, che valuta la presenza di insonnia/ipersonnia, e una sovrapposizione tra il gruppo clinico e quello sottosoglia (ASD = AT > HC) per lo Sleep Pattern 2. Quest’ultimo valuta il ridotto bisogno di sonno e reattività allo stress. Le analisi di correlazione e di regressione confermano che il punteggio globale dell'AdAS Spectrum è un predittore positivo e significativo della gravità dei diversi pattern del sonno con l'unica eccezione delle alterazioni correlate al ciclo mestruale. Nello specifico, i singoli domini dell'AdAS Spectrum mostrano un ruolo predittivo differenziato: il dominio Interessi ristretti e Ruminazione predicono sia l'insonnia/ipersonnia (Pattern 1) sia il ridotto bisogno di sonno (Pattern 2). La sintomatologia precoce indagata dal dominio Infanzia e Adolescenza predice il Pattern 2. Infine, il dominio Inflessibilità ed Aderenza alla Routine emerge come predittore specifico della suscettibilità del sonno ai cambiamenti ambientali e delle abitudini quotidiane (Pattern 3).
Conclusioni: Complessivamente, il nostro lavoro ha confermato il forte legame esistente tra la dimensione autistica e i disturbi del sonno, sottolineando inoltre la necessità di un'accurata valutazione clinica anche negli individui con condizioni autistiche sottosoglia. L'identificazione di specifiche dimensioni psicopatologiche, quali la ruminazione e l'aderenza alla routine, come elementi chiave delle alterazioni del sonno evidenzia come una condizione autistica sottostante possa svolgere un ruolo centrale nel determinare i disturbi del sonno nei pazienti. Riconoscere e affrontare tali caratteristiche nel contesto clinico risulta fondamentale per lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate e personalizzate, volte a migliorare sia la qualità del sonno sia gli outcome funzionali complessivi.