• alfa-triptasemia ereditaria
• anafilassi
• HAT
• mastocitosi
• triptasi

L'alfa-triptasemia ereditaria è una delle principali cause di elevati livelli di triptasi sierica e un fattore di rischio rilevante per gravi reazioni anafilattiche. L'alfa-triptasemia ereditaria è un tratto genetico autosomico dominante che si riscontra nel 4-6% della popolazione generale. Questa condizione determina una concentrazione basale di triptasi sierica (BST) normale-alta (>= 8-11,4 mcg/L) o elevata (>11.4 mcg/L). La sua prevalenza risulta essere maggiore nei pazienti con anafilassi idiopatica. Dobbiamo tenere presente che l'alfa-triptasemia ereditaria è osservata con una maggiore prevalenza nella mastocitosi sistemica, ed anche più spesso nei disordini mastocitari non clonali. Nella mastocitosi sistemica, si verifica un aumento dei sintomi mediati dai mastociti se i pazienti presentano anche alfa-triptasemia ereditaria con una prevalenza doppia di anafilassi. Il dosaggio della triptasi è un test semplice e alla portata di tutti i laboratori. Questo test risulta molto utile per la diagnosi di mastocitosi, in tutte le forme da attivazione mastocitaria, specialmente in caso di anafilassi. Grazie al dosaggio della triptasi, molte forme di mastocitosi, soprattutto nella forma indolente, le sindromi di attivazione mastocita ria monoclonale, l’alfa-triptasemia ereditaria possono venire identificate e ciò rimarca la necessità di un approccio multidisciplinare fra i vari specialisti (immunoallergologo, ematologo, dermatologo, medico di laboratorio etc) fondamentale per poter diagnosticare la malattia e per poter impostare la corretta terapia. Visto l’alto grado di reazioni anafilattiche, il work-up allergologico è necessario per identificare i trigger di anafilassi, caratterizzarne il profilo di sensibilizzazione e impostare eventualmente una corretta Immuno Terapia Specifica (ITS). Questo è di grande rilevanza clinica per quanto riguarda l'informazione del paziente, l'evitamento, se possibile, di fattori scatenanti il rilascio di mediatori mastocitari e la creazione di un piano terapeutico personalizzato basato sui sintomi. Pertanto, la genotipizzazione dell'alfa-triptasemia ereditaria e il test KIT D816V dal sangue periferico con un test altamente sensibile dovrebbero essere eseguiti insieme a una valutazione dei segnali d'allarme clinici come passaggi ragionevoli per ulteriori accertamenti. Poiché l'alfa-triptasemia ereditaria è una condizione ereditaria, i parenti di primo grado con reazioni anafilattiche o sintomi di rilascio di mediatori dei mastociti devono essere sottoposti al test per l'alfa-triptasemia ereditaria dopo la misurazione della triptasi sierica basale. Presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP) sono stati raccolti i dati relativi ai pazienti seguiti per mastocitosi da più specialisti (Immunoallergologi, ematologi, dermatologi, reumatologi, endocrinologi). Nell’ambito della valutazione allergologica condotta presso la UO Immunoallergologia e SOD di Allergologia Clinica è stata posta particolare attenzione alla eventuale storia di atopia, pregresse reazioni a farmaci, allergia alimentare, reazioni di ipersensibilità al veleno di imenotteri e storia di orticaria. La gravità delle eventuali reazioni allergiche (anafilassi) è stata classificata sulla base della WAO da grado 1 a grado 5. I pazienti seguiti presso la AOUP sono complessivamente 55 di cui 8 con CM e 47 con SM. La diagnosi è stata formulata secondo i criteri diagnostici WHO e International Consensus Classification (ICC). Abbiamo inoltre fatto ricercare tramite test genetico molecolare per l'HAT mediante una ddPCR (digital droplet quantitative PCR) la presenza dell’alfa- triptasemia ereditaria in due gruppi di pazienti, un gruppo caratterizzato dalla diagnosi di mastocitosi sistemica e un altro gruppo che non possedeva tale diagnosi. I pazienti oggetto di analisi possedevano le seguenti caratteristiche: triptasi basale >8 µg/l e reazione anafilattica in anamnesi di grado 3-5 sulla base della WAO. Abbiamo successivamente condotto un’analisi del profilo allergologico, dei potenziali trigger di anafilassi e del rischio globale dei pazienti risultati positivi per HAT in entrambi i gruppi in analisi.