• cut-off
• diagnosi
• morfologia ovarica policistica
• ormone antimulleriano
• sindrome dell'ovaio policistico

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è il disordine endocrino-metabolico più frequente nelle donne in età fertile. Si tratta di una condizione clinicamente eterogenea, che interessa molteplici aspetti della salute femminile, estendendosi dalla sfera riproduttiva e metabolica, al benessere psicologico fino alla qualità della vita.
Tra i criteri diagnostici internazionalmente riconosciuti, la morfologia ovarica policistica (PCOM), valutata tramite ecografia, rappresenta uno dei tre elementi fondamentali secondo il consenso di Rotterdam. Tuttavia, in età adolescenziale o in contesti clinici con limitato accesso a ecografie transvaginali di buona qualità, tale valutazione risulta spesso imprecisa o non realizzabile. In questo scenario, l’ormone antimülleriano (AMH) ha acquisito un ruolo di crescente rilievo come potenziale strumento diagnostico. Prodotto dalle cellule della granulosa dei follicoli pre-antrali e antrali, l’AMH riflette direttamente la conta follicolare ovarica. Nella PCOS, la presenza di un numero patologicamente elevato di tali follicoli determina un aumento marcato dei livelli sierici di AMH, rendendolo un biomarcatore oggettivo e riproducibile, potenzialmente in grado di sostituire o affiancare la valutazione ecografica.
Obiettivo principale di questo studio è stato identificare i valori soglia (cut-off) età-specifici dell’AMH, utili per la diagnosi biochimica della PCOM in pazienti con PCOS. Gli obiettivi secondari hanno incluso la valutazione dell’impatto del cut-off sulla classificazione fenotipica secondo i criteri di Rotterdam e l’analisi dell’associazione tra livelli di AMH e profili endocrino-metabolici nella popolazione adolescenziale.
È stata condotta un’analisi retrospettiva su 204 pazienti con diagnosi di PCOS seguite presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana. L’analisi delle curve ROC ha consentito di identificare un cut-off di AMH nella popolazione adulta pari a 6.5 mcg/L (n= 111; AUC= 0.675) e pari a 7.0 mcg/L nelle adolescenti (n= 93; AUC= 0.683). Nei sottogruppi con AMH elevato si osservava un profilo ormonale più severo, con aumento significativo di LH, rapporto LH/FSH, 17OHP e androstenedione. Nessuna differenza significativa è invece emersa nei principali parametri metabolici, suggerendo una maggiore specificità dell’AMH per la componente ovarica della sindrome. La sostituzione del criterio ecografico con il cut-off di AMH nella popolazione adulta ha determinato una perdita diagnostica nel 4,1% dei casi (i.e., pazienti che non avrebbero una diagnosi di PCOS secondo questi criteri modificati), mantenendo una buona concordanza fenotipica complessiva.
I risultati suggeriscono che l’AMH possa costituire un potenziale valido supporto nella diagnosi della PCOS, specialmente nei contesti in cui l’ecografia sia inadeguata o non praticabile e che l’adozione di cut-off età-specifici ne ottimizza potenzialmente la sensibilità diagnostica.
In conclusione, l’approccio più efficace per la definizione di PCOS rimane quello integrato, basato sulla combinazione di dati clinici, biochimici ed ecografici, per una diagnosi più precisa e personalizzata.