• caratterizzazione genetica
• disabilità motoria
• follow-up longitudinale
• paraparesi spastica ereditaria
• prom-fars adl
• scala sprs
• validazione psicometrica
• variabilità fenotipica

Le paraparesi spastiche ereditarie (HSP) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da una disabilità motoria progressiva dovuta principalmente a un coinvolgimento del tratto corticospinale. Scopo di questo studio è stato descrivere le caratteristiche cliniche e genetiche di una coorte di 48 pazienti con HSP seguiti presso la Clinica Neurologica dell'Università di Pisa tra gennaio 2022 e maggio 2025, e validare la versione italiana delle scale PROM FARS-ADL e PROM FARS-Functional Staging, strumenti di autovalutazione della disabilità funzionale. Ogni paziente ha effettuato una valutazione neurologica dettagliata, analisi genetica e follow-up longitudinale mediante la scala SPRS per monitorare la progressione clinica. Un sottogruppo di 30 pazienti ha completato le versioni italiane delle scale PROM per l'autovalutazione funzionale, con una seconda somministrazione a distanza di circa un mese per valutare l'affidabilità test-retest. La diagnosi genetica è stata confermata in circa due terzi dei pazienti, con SPAST/SPG4 come mutazione più frequente, associata a fenotipi puri, mentre i genotipi recessivi risultavano più frequentemente correlati a forme clinicamente complesse. La gravità della disabilità era significativamente correlata con la durata di malattia, il fenotipo complicato e il sesso maschile. La scala SPRS ha mostrato una progressione clinicamente rilevabile già dopo 12 mesi di follow-up. Le versioni italiane delle PROM hanno evidenziato una buona coerenza interna (α=0,853), una forte validità convergente rispetto alle scale ClinRO FARS (r=0,82 e r=0,93) e un’ottima stabilità test-retest (ICC=0,945 per la PROM-ADL). Questi risultati confermano l’eterogeneità clinico-genetica dell’HSP e la progressione della disabilità motoria nel tempo, sottolineando il valore delle scale PROM nella valutazione funzionale longitudinale, anche in contesti di follow-up remoto, promuovendo un approccio clinico centrato sul paziente.