• cognitività sociale
• demenza frontotemporale
• disturbo psichiatrico primario

La demenza frontotemporale (DFT) è una patologia neurodegenerativa che comporta un progressivo deterioramento del comportamento, delle funzioni esecutive e del linguaggio ed è una causa comune di demenza ad esordio precoce, in particolare in pazienti di età inferiore ai 65 anni. La DFT è caratterizzata dal punto di vista anatomopatologico dalla degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) che si presenta con atrofia asimmetrica e focale dei lobi frontali e/o temporali del cervello. Circa il 40% dei casi presenta una familiarità per demenza o altri disturbi correlati e il 10% circa è determinato da una mutazione genetica identificabile, in particolare dall’espansione di una tripletta ripetuta nel gene C9orf72. Clinicamente si manifesta con uno spettro di disturbi eterogenei sulla base dei quali è stata classificata in vari sottotipi clinici, tra cui nello specifico, la variante comportamentale e la variante linguistica che a sua volta presenta una variante semantica e una variante non fluente. Mentre la variante linguistica si manifesta prevalentemente con disturbi del linguaggio, la variante comportamentale, che rappresenta la maggior parte dei casi (60%), è definita dalla comparsa precoce e dalla progressione di deficit comportamentali ed esecutivi tra cui: disinibizione, apatia, stereotipie, compromissione delle funzioni esecutive, alterazione del comportamento alimentare e perdita di empatia. Attualmente la sua diagnosi si basa sui criteri dell’International Consensus Criteria for bvFTD di Rascovsky et al (2011) comprendenti caratteristiche cliniche e di neuroimaging e che distinguono forme di bvFTD “possibile” e “probabile” lasciando la diagnosi di certezza all’esame anatomopatologico. La presentazione con precoci e marcati cambiamenti comportamentali, come disinibizione e apatia, rappresenta la causa principale di confondimento diagnostico con i disturbi psichiatrici primari (PPD) tra cui soprattutto depressione maggiore e disturbo bipolare che possono insorgere anche in età avanzata. Anche i PPD possono mostrare deficit esecutivi, lievi alterazioni motorie o alterazioni di neuroimaging funzionale, pertanto, la diagnosi differenziale tra i due disturbi è estremamente complessa. Una diagnosi differenziale accurata è necessaria in relazione alla prognosi, alle implicazioni terapeutiche ed alle possibilità di gestione del paziente e di supporto al caregiver. Poiché gli strumenti diagnostici attualmente disponibili non si sono dimostrati efficaci nel formulare una corretta diagnosi differenziale è necessario approfondire altri approcci, tra cui quello della valutazione dei deficit nelle abilità di cognizione sociale. L’obiettivo di questo studio è stato quello di individuare la compromissione della cognizione sociale in pazienti con bvFTD e PPD e se questo potesse rappresentare un supporto per la diagnosi differenziale tra i due disturbi. Infine, elaborare un algoritmo diagnostico costituito da elementi clinici, neurologici e di neuroimaging che aiuti ad inquadrare pazienti con alterazioni comportamentali ad esordio tardivo.
Sono stati reclutati 22 pazienti con diagnosi di bvFTD probabile o possibile e 13 pazienti con diagnosi di disturbo psichiatrico con insorgenza dei sintomi da meno di due anni. La diagnosi clinica di bvFTD è stata supportata da tecniche di neuroimaging: tutti i pazienti hanno eseguito una RM cerebrale e più della metà degli stessi (18 su 22) sono stati sottoposti anche a PET-FDG. 8 pazienti, inoltre, hanno presentato una conferma biologica grazie alla ricerca di marcatori di neurodegenerazione che ha portato all’esclusione delle forme su base amiloidea. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad un’ampia valutazione neuropsicologica comprendente test cognitivi brevi (MMSE, FAB), una scala comportamentale specifica per la bvFTD (FBI), test di valutazione delle funzioni esecutive (Test di Hayling, Test di Stroop, Fluenza Fonemica), test di valutazione dell’attenzione (Digit Span Forward, TMT-A), test di valutazione della memoria (RAVLT), test di valutazione di pianificazione (ROCFT) e test di linguaggio (Fluenza Semantica). Infine, sono stati condotti test di valutazione della cognizione sociale in particolare per gli aspetti di: riconoscimento delle espressioni facciali con il Test di Ekman; teoria della mente con il test delle 13 storie della Batteria di Intelligenza Sociale di Sartori; capacità di giudizio morale con il Test delle Situazioni Sociali di Sartori.
Ciò che è emerso da questo studio è la presenza di una compromissione della cognizione sociale in entrambi i disturbi, bvFTD e PPD ed in particolare della capacità di riconoscimento delle espressioni facciali. Inoltre, è emersa una differenza statisticamente significativa nel punteggio al Test di Ekman tra PPD e bvFTD con i pazienti di quest’ultimo gruppo che hanno ottenuto un punteggio significativamente inferiore (p = 0,039). Nello specifico, i pazienti con bvFTD hanno ottenuto risultati significativamente peggiori nel riconoscimento di due emozioni negative, rabbia e disgusto (rabbia con p = 0,008; disgusto con p = 0,037), ma anche nel riconoscimento della felicità (p = 0,045). Al contrario, gli altri test neuropsicologici non hanno mostrato differenze significative ad eccezione del test FBI. Non sono state ritrovate differenze significative per sesso, età all’insorgenza e scolarità tra i due gruppi di pazienti.
I dati ottenuti sostengono la necessità di includere, nella diagnosi differenziale tra bfFTD ePPD, l’esecuzione di almeno un test di cognizione sociale nella batteria neuropsicologica standard. La cognizione sociale, inoltre, oltre a rappresentare uno strumento utile per diagnosi precoce di bvFTD, offre anche la possibilità di esaminarne la progressione. Lo sviluppo, poi, di trattamenti volti a migliorare le capacità socio-cognitive, potrebbe migliorare la gestione clinica generale del paziente. Quindi, di fronte ad un disturbo comportamentale late-onset, suggestivo di bvFTD o PPD, le raccomandazioni da seguire sono quelle di effettuare un’anamnesi accurata concentrata sui sintomi psichiatrici, un esame obiettivo generale e neurologico, una valutazione neuropsicologica completa comprendente test socio-cognitivi, indagini di imaging strutturale (RM preferibilmente) e funzionale (come PET cerebrale con FDG), dosaggio dei biomarcatori liquorali per escludere le forme legate a patologia amiloidea e considerare uno screening per la mutazione C9orf72.