• ECOCARDIOGRAFIA
• MALFORMAZIONI CARDIACHE

Le cardiopatie congenite (CC) sono anomalie che interessano il cuore e i grossi vasi, generalmente dovute ad alterazioni della cardiogenesi, insieme dei processi embriogenetici che conducono alla formazione del cuore
Alcune malformazioni cardiache sono incompatibili con la vita e sono causa di morte perinatale, qualora la gravidanza giunga al termine; altre tuttavia possono essere gestite facilmente e non determinano la morte per il soggetto che ne è affetto.
Lo scopo del seguente studio è stato valutare i fattori che conducono alla diagnosi prenatale di cardiopatia congenita, l’età gestazionale in cui è insorto il primo sospetto diagnostico, l’associazione con il valore della NT, la concordanza con la diagnosi postnatale, ed infine l’esito della gravidanza e la gestione clinica-chirurgica postnatali.
Nel seguente studio sono state incluse 61 pazienti, i cui feti avevano ricevuto, tra il 2011 ed il 2016, diagnosi di cardiopatia congenita durante il corso della gestazione. Tutte le pazienti sono state indirizzate all’Ambulatorio di ecografia prenatale di II livello del reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Università di Pisa. Alcune giungevano all’esame di II livello per rischio di CC aumentato, altre dato il sospetto di CC posto all’ecografia di I livello, altre ancora per indicazioni diverse da quelle cardiologiche, ed infine una parte si presentava con diagnosi di CC già confermata, dopo l’esecuzione di ecocardiografia fetale.
Le ecocardiografie fetali e neonatali e i dati riguardanti il follow-up post chirurgico dei neonati sottoposti ad intervento, sono stati raccolti in collaborazione con il reparto di Cardiologia pediatrica dell’Ospedale del Cuore, G. Pasquinucci, di Massa.
La diagnosi più frequente era quella di Fallot, seguita dal difetto interventricolare (DIV) e dal canale atrioventricolare (CAV). Alcuni casi sono stati raggruppati in una categoria “varie” (ad esempio, sproporzioni tra le cavità cardiache), ed altre 7 nella categoria “complesse” (associazioni di più malformazioni).

La maggior parte delle pazienti (36%) era stata riferita all’ambulatorio di Ecografia prenatale di II livello dal servizio di ecocardiografia, e quindi dopo aver già ricevuto diagnosi di CC. Tale dato è attribuibile al fatto che nella Regione Toscana i centri di ecografia di II livello non sono all’interno degli stessi ospedali in cui si trovano le unità di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica. Il 31% dei casi invece ha ricevuto diagnosi di CC durante lo screening prenatale di II livello, eseguito tuttavia per altre indicazioni. Solo il 21% dei feti era stato inviato al II livello a causa del sospetto di CC posto al I livello. Infine, al 12% dei feti veniva posta indicazione all’ecografia di II livello a causa dell’aumentato rischio anamnestico di CC; in accordo con la letteratura internazionale, il rischio cardiaco costituiva l’indicazione con la minore resa diagnostica.
Quarantotto pazienti su 61 venivano valutate per la prima volta durante il secondo trimestre, quando viene normalmente effettuata l’ecografia morfologica e quando vengono normalmente diagnosticate la maggior parte delle CC. Tre casi hanno ricevuto il primo esame ecografico al primo trimestre, ma queste sono risultate successivamente diagnosi non corrette. Dieci feti infine, hanno ricevuto diagnosi tardiva. Tra questi rientravano casi di cardiomiopatie (disordini evolutivi e dunque valutabili tardivamente), DIV e Fallot (CC ben definite ma spesso di difficile diagnosi).
La concordanza tra diagnosi pre-natale e post-natale è stata di 47/61, rivelandosi significativamente superiore per CC ben definite (CAV, TGA, DIV, ToF, HLH, cardiomiopatie) che non per le patologie classificate come “varie” e “complesse” (90% vs 50%. P<0,0001).
Quarantacinque gravidanze sono andate a termine con nascita di un feto vivo; uno di questi è morto immediatamente dopo il parto a causa di una forma sindromica. In 2 casi invece si è assistito a morte intrauterina (Trisomia 18, Sindrome complessa). Infine 14 gravidanze si sono concluse con IVG, di cui la metà con diagnosi di CC non correggibili a cuore biventricolare, e l’altra metà di CC associate a quadri sindromici.
L’associazione tra CC e forme sindromiche è stata significativamente superiore per i casi di CAV rispetto alle altre anomalie (75% vs 33%. P<0,01). Tre casi di DIV sono stati riscontrati in contesti sindromici (trisomia 21, trisomia 18, Sindrome associata a Dandy Walker). Anche quattro feti affetti da Fallot presentavano rispettivamente trisomia 21, Sindrome di Alagille, Trisomia 18 e VACTREL. Infine, anche un caso di cardiomiopatia rientrava in un quadro sindromico, in associazione con rene policistico. TGA, HLH, ipoplasia del ventricolo destro e le patologie classificate come “varie” non hanno presentato associazioni con forme sindromiche.
Nel seguente studio, solo 37 pazienti hanno eseguito nel primo trimestre lo screening non invasivo per la trisomia 21, con misurazione della traslucenza nucale (NT). Tra i feti valutati, la percentuale di casi sindromici era significativamente superiore (p<0,05) tra quelli con NT> 95° percentile (4/9, 44%), rispetto a quelli con NT <95° percentile (3/28, 11%). Il valore del NT non era invece correlato a specifiche forme di CC.
Tra i 45 nati vivi, 16 neonati hanno subito intervento cardiochirurgico. Sono stati operati 3 casi di CAV su 4 nati vivi, 4 casi di TGA (il quinto era una TGA corretta), 6 casi di Fallot su 7 nati vivi,1 caso di CC “complessa” su 2 nati vivi, l’unico caso di HLH nato vivo e il solo caso di ipoplasia del ventricolo destro nato vivo. Gli altri 29 neonati non hanno effettuato alcuna correzione chirurgica e sono stati posti all’interno di un follow-up medico.
Questa osservazione indica che al giorno d’oggi la diagnosi prenatale può consentire di identificare non solo cardiopatie senz’altro gravi (cioè quelle che richiedono un intervento chirurgico o portano a morte), ma anche cardiopatie di minore entità, che in epoca precedente venivano diagnosticate soltanto in età pediatrica/adolescenziale/adulta, al momento in cui divenivano sintomatiche.
Dovranno essere condotti ulteriori studi, su un lungo periodo, per valutare quale sia la gestione ottimale di tali patologie e quali benefici possano derivare da una diagnosi prenatale, soprattutto in casi di CC non gravi, ma che richiedono comunque follow-up medico a lungo termine.