• cell of origin
• ddpcr
• dlbcl
• linfoma
• polycomb

Nel presente lavoro di tesi abbiamo valutato l’espressione di 3 geni Polycomb nel DLBC, in particolare di BMI1, EZH2 e USP22, correlandoli al sottotipo (la cosiddetta “cell of origin”), alle caratteristiche dei pazienti, e valutandone l’eventuale ruolo predittivo (sulla risposta) e prognostico (in termini di overall e progression-free-survival).
abbiamo testato 56 pazienti provenienti da una serie già caratterizzata sia dal punto di vista biologico che clinico nel contesto di uno studio effettuato in comune con il gruppo modenese guidato dal Prof. Sacchi i risultati del quale sono stati recentemente pubblicati.
A causa dell’esiguo quantitativo di RNA estratto, abbiamo messo a punto per la prima volta un test di multiplex Digital Droplet PCR, una tecnica accurata e sensibile, in grado di effettuare una quantizzazione assoluta, senza necessità di calibratori esterni o di campioni precedenti. Messa a punto tale tecnica, abbiamo testato 56 campioni per i suddetti 3 geni, correlandone l’espressione con età, sesso, sottotipo di DLBCL, qualità della risposta al trattamento. Nessuna caratteristica della nostra casistica è risultata correlare significativamente con i livelli di espressione dei geni testati.
Infine, abbiamo valutato l’eventuale valore prognostico dei suddetti Polycomb: alti livelli di espressione di BMI1 ed EZH2 si sono dimostrati influenzare negativamente la sopravvivenza dei pazienti trattati secondo lo schema R-CHOP, pur senza effetto sulla PFS.