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La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa tradizionalmente considerata una patologia esclusivamente motoria. Tuttavia, numerose evidenze degli ultimi decenni hanno messo in luce la natura multisistemica della patologia, con possibile compromissione anche delle funzioni cognitive e comportamentali.
Lo scopo della presente tesi è stato quello di valutare il profilo cognitivo-comportamentale di un campione di pazienti con diagnosi di SLA, attraverso la somministrazione del test di Screening Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS), con l’obiettivo di individuare la presenza di alterazioni cognitive-comportamentali e valutare l’eventuale evoluzione nel tempo. Abbiamo inoltre indagato la possibile associazione tra compromissione cognitiva e variabili cliniche.
Lo studio è stato effettuato su una coorte di pazienti con recente diagnosi di SLA in carico presso l’ambulatorio del Motoneurone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana. Per ciascun paziente è stata effettuata una valutazione neurologica e una neuropsicologica al baseline, entro tre mesi dalla diagnosi di SLA; in un sottogruppo di pazienti è stato effettuato un follow-up a sei mesi, in cui sono state ripetute le valutazioni neurologica e neuropsicologica.
Sono stati arruolati 35 pazienti. I risultati ottenuti dalla valutazione neuropsicologica hanno evidenziato un’eterogeneità del profilo cognitivo al baseline. In particolare, il 31% dei pazienti ha mostrato almeno un’alterazione in uno o più domini cognitivi, con un coinvolgimento prevalente dei domini SLA-specifici (funzioni esecutive, linguaggio, fluenza). Tuttavia, solo il 14% del campione ha ottenuto un punteggio ECAS totale al di sotto del cut-off, suggerendo che l’utilizzo esclusivo del punteggio globale possa sottostimare la compromissione cognitiva.
La valutazione comportamentale, effettuata tramite intervista ai caregiver, ha mostrato una bassa incidenza di sintomi comportamentali o psicotici, suggerendo che tali manifestazioni potrebbero presentarsi nelle fasi più avanzate della malattia o in sottogruppi specifici.
Nel sottogruppo rivalutato a sei mesi, non sono emerse variazioni significative nei punteggi ECAS, suggerendo una stabilità del profilo cognitivo-comportamentale nel breve termine, anche se l’esiguità del campione e la breve durata del follow-up ne limitano l’interpretazione.
È stata inoltre osservata una correlazione positiva tra i punteggi ECAS e punteggi ottenuti alla scala ALSFRS-R, suggerendo un possibile parallelismo tra alterazioni cognitive e impairment motorio.
In conclusione, i risultati di questa tesi hanno confermato la possibile presenza di alterazioni cognitive anche nelle fasi precoci di malattia, mostrando un profilo cognitivo-comportamentale eterogeneo. L’analisi dei sottopunteggi dell’ECAS si è dimostrata essenziale per cogliere compromissioni in specifici domini, che non emergono da un’analisi globale del punteggio totale ECAS. La correlazione con lo stato funzionale suggerisce una possibile progressione parallela del danno motorio e cognitivo, sottolineando l’importanza di una valutazione multidisciplinare precoce, integrata e ripetuta nel tempo.