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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-06272018-133939


Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale LM6
Autore
TORRI, FRANCESCA
Indirizzo email
francesca.torri94@gmail.com,francesca.torri94@gmail.com
URN
etd-06272018-133939
Titolo
Studio della variabilità fenotipica e del profilo cognitivo-comportamentale in pazienti affetti da Distrofia muscolare facioscapoloomerale
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Prof. Siciliano, Gabriele
Parole chiave
  • correlazione genotipo-fenotipo
  • diagnosi genetica
  • Distrofia muscolare
  • profilo cognitivo
Data inizio appello
17/07/2018
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
17/07/2088
Riassunto
Lo studio della presente tesi si è occupato di valutare la variabilità fenotipica e dell'interessamento cognitivo-comportamentale nei pazienti affetti da distrofia facioscapolo-omerale, patologia caratterizzata da trasmissione ereditaria autosomica dominante e da una non completa conoscenza dei meccanismi patogenetici alla base della malattia.
I risultati raggiunti, attraverso una valutazione clinico-strumentale, evidenziano una parziale corrispondenza tra le categorie cliniche di appartenenza dei pazienti e il loro grado di disabilità; inoltre i pazienti risultano caratterizzati da un coinvolgimento borderline delle principali funzioni cognitive.
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