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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-06272018-133939

Tipo di tesi

Tesi di laurea magistrale LM6

URN

etd-06272018-133939

Titolo

Studio della variabilità fenotipica e del profilo cognitivo-comportamentale in pazienti affetti da Distrofia muscolare facioscapoloomerale

Dipartimento

RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA

Corso di studi

MEDICINA E CHIRURGIA

Parole chiave

correlazione genotipo-fenotipo
diagnosi genetica
Distrofia muscolare
profilo cognitivo

Data inizio appello

17/07/2018

Consultabilità

Non consultabile

Data di rilascio

17/07/2088

Riassunto (Inglese)

Riassunto (Italiano)

Lo studio della presente tesi si è occupato di valutare la variabilità fenotipica e dell'interessamento cognitivo-comportamentale nei pazienti affetti da distrofia facioscapolo-omerale, patologia caratterizzata da trasmissione ereditaria autosomica dominante e da una non completa conoscenza dei meccanismi patogenetici alla base della malattia.
I risultati raggiunti, attraverso una valutazione clinico-strumentale, evidenziano una parziale corrispondenza tra le categorie cliniche di appartenenza dei pazienti e il loro grado di disabilità; inoltre i pazienti risultano caratterizzati da un coinvolgimento borderline delle principali funzioni cognitive.

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