• correlazione genotipo-fenotipo
• diagnosi genetica
• Distrofia muscolare
• profilo cognitivo

Lo studio della presente tesi si è occupato di valutare la variabilità fenotipica e dell'interessamento cognitivo-comportamentale nei pazienti affetti da distrofia facioscapolo-omerale, patologia caratterizzata da trasmissione ereditaria autosomica dominante e da una non completa conoscenza dei meccanismi patogenetici alla base della malattia.
I risultati raggiunti, attraverso una valutazione clinico-strumentale, evidenziano una parziale corrispondenza tra le categorie cliniche di appartenenza dei pazienti e il loro grado di disabilità; inoltre i pazienti risultano caratterizzati da un coinvolgimento borderline delle principali funzioni cognitive.