• BCMA
• discrasie plasmacellulari
• GPRC5D
• mieloma
• mieloma multiplo (MM)
• polimorfismi
• valutazioni molecolari

Il mieloma multiplo (MM) e la malattia da deposito di catene leggere (LCDD) sono due patologie facenti parte delle discrasie plasmacellulari. Sono caratterizzate dalla proliferazione clonale delle plasmacellule ma hanno differenti manifestazioni cliniche, prognosi e risposta terapeutica. Il mieloma multiplo rappresenta una delle neoplasie ematologiche più comuni, invece, la malattia da deposito di catene leggere è una condizione rara, spesso diagnosticata tardivamente, con predominante coinvolgimento renale e danni d’organo conseguenti alla deposizione di catene leggere monoclonali.
È stato condotto uno studio sperimentale retro-prospettico su un campione di 60 pazienti, di cui 47 affetti da MM e 13 da LCDD, con l’obiettivo di identificare possibili fattori prognostici associati alla sopravvivenza, in particolar modo all’intervallo libero da progressione di malattia (PFS). A causa del numero limitato di pazienti affetti da LCDD, le analisi sono state condotte solo sui 47 pazienti affetti da MM. Sono stati analizzati otto polimorfismi genetici a singolo nucleotide nei geni BCMA e GPRC5D, due target coinvolti nella patogenesi e nella risposta terapeutica di queste due patologie, al fine di condurre un’analisi di sopravvivenza.
L’analisi statistica, effettuata mediante le curve di Kaplan-Meier e il modello di regressione di Cox, ha rilevato che la maggior parte dei polimorfismi non presenta un’associazione statisticamente significativa con la PFS. Tuttavia, il polimorfismo rs704226 del gene GPRC5D è risultato statisticamente significativo, e quindi, correlato ad un intervallo libero da progressione di malattia maggiore, suggerendo un potenziale ruolo come marcatore prognostico favorevole.
Questo studio ha fornito delle prime evidenze sul possibile ruolo prognostico di alcune varianti genetiche nel mieloma multiplo. Studi futuri saranno essenziali per confermare questi dati e valutarne l’applicabilità clinica, estendendo l’analisi anche ai pazienti con malattia da deposito di catene leggere.