• cannabidiolo

L’epilessia è una malattia neurologica cronica, estremamente diffusa e caratterizzata da un’enorme variabilità fenotipica. La maggior parte dei pazienti sviluppa crisi epilettiche in età pediatrica, data la suscettibilità del cervello in fase di sviluppo all’attività epilettica.
Ad oggi, le epilessie genetiche, per le quali si presuppone che una o più mutazioni geniche siano responsabili di malattia, rappresentano il 20-30% di tutte le epilessie. Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE, dall’inglese Developmental and Epileptic Encephalopathy), rappresentano un particolare sottogruppo emergente di epilessie in cui l’eziologia genetica gioca un ruolo predominante. Si tratta di forme rare e molto gravi di epilessia che nella maggior parte dei casi esordiscono nei primi mesi/anni di vita. Le DEEs si caratterizzano per l’associazione di crisi epilettiche ricorrenti, per di più farmacoresistenti, e complessi disturbi dello sviluppo sindrome-specifici, tra cui disabilità intellettiva, disordini motori, disturbi comportamentali, relazionali e psichiatrici, variabilmente severi. L’epilessia di questi pazienti è definita farmacoresistente per la mancata remissione delle crisi epilettiche nonostante l’associazione di almeno due farmaci antiepilettici appropriati.
L’Epidyolex è il primo farmaco a base di cannabidiolo (CBD) altamente purificato, approvato per il trattamento aggiuntivo al regime di farmaci antiepilettici di fondo di alcune di queste patologie, tra cui la Sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut e la Sclerosi Tuberosa. Di fatto, il CBD ha dimostrato un’ottima efficacia nel controllo delle crisi epilettiche associate alle suddette sindromi, garantendo inoltre un miglioramento dello sviluppo cognitivo e comportamentale di questi pazienti.
Obiettivo del nostro studio è valutare l’efficacia, in termini di riduzione della frequenza delle crisi epilettiche, la sicurezza e gli effetti sul sonno, sulle capacità cognitive e di interazione ambientale, del trattamento con CBD in pazienti affetti da encefalopatie epilettiche e dello sviluppo geneticamente determinate. I risultati di tali valutazioni, positivi e promettenti, potrebbero indirizzare verso un maggiore utilizzo clinico del CBD e verso l’introduzione dello stesso in pazienti per i quali il trattamento attualmente risulta off-label.