ETD

• cardiopatia congenita
• diagnosi prenatale
• outcomes post-partum
• percorso nascita
• studio retrospettivo

Introduction and Objectives
Congenital heart defects (CHDs) display an extremely heterogeneous phenotypic and hemodynamic spectrum, ranging from asymptomatic lesions to critical conditions with early instability. The development of fetal echocardiography has revolutionized prenatal diagnosis, allowing for the structuring of a personalized birth pathway based on the level of expected instability in the delivery room and in the first hours of life. This retrospective clinical study, conducted on a cohort of 334 newborns followed at the "G. Pasquinucci" Heart Hospital in Massa between 2018 and 2025, aims to achieve a dual objective: to provide a descriptive and epidemiological overview of the birth pathway of fetuses affected by CHD at the Center, and to validate the predictive reliability of the perinatal risk stratification model based on the Levels of Care (LOC 1-4) proposed by the American Heart Association (AHA).
Materials and Methods
The population (n=334) includes 303 fetuses with a prenatal diagnosis of CHD and 31 cases with a structurally normal heart but followed at the Center for high-risk pregnancies (GUCH mothers or healthy twins of affected fetuses). Each fetus was assigned a level of care complexity at birth according to the AHA criteria: LOC 1 (no instability), LOC 2 (minimal risk), LOC 3 (immediate instability requiring stabilization/catheterization), and LOC 4 (severe instability requiring decompressive procedures in the delivery room). Patients were grouped into two macro-classes: low risk (LOC 1-2, n=250) and high risk (LOC 3-4, n=84). Data were analyzed using SPSS and STATA (considering p-values ≤ 0.05 as statistically significant).
Results
The cohort showed a mean gestational age of 38.6 ± 1.9 weeks, a prematurity rate of 10.2%, and a prevalence of Small for Gestational Age (SGA) newborns of 15.9%. Fetal echocardiography demonstrated excellent diagnostic accuracy (68,56%), with pre- and post-natal concordance exceeding 90% for lesions such as TGA (97.7%) and RVOTO (91.4%), which was reduced, however, to 35.2% for CHDs belonging to the LVOTO category due to false positives intrinsic to the suspicion of aortic coarctation. Overall, 25.1% of newborns required resuscitation in the delivery room, 65.9% required admission to the NICU, and 52.7% underwent cardiac surgery during hospitalization. Statistical comparison validated the LOC model. Newborns classified as LOC 3-4 showed significantly greater complexity compared to LOC 1-2: more frequent resuscitation maneuvers (45.2% vs 18.4%), lower Apgar scores at 1 minute (7.0 ± 1.8 vs 8.1 ± 1.3; p<0.001) and 5 minutes (8.0 ± 1.2 vs 8.8 ± 0.8; p<0.001), greater need for PGE1 infusion (75.0% vs 13.6%; p<0.001), immediate interventions in the first days of life (50.0% vs 3.6%; p<0.001), and higher rates of NICU admission (96.4% vs 55.6%; p<0.001). Furthermore, LOC 3-4 patients developed more acute systemic complications, such as post-operative capillary leak syndrome (13.1% vs 0.8%; p<0.001). Overall mortality at follow-up was 5.1% (17 deaths), significantly higher in the LOC 3-4 group (14.3% vs 2.0%; p<0.001). Univariate analysis isolated three significant predictors of mortality: prenatal class LOC 3-4 (OR: 8.17; p<0.001), presence of a confirmed genetic syndrome (OR: 6.37; p=0.002), and SGA status at birth (OR: 3.13; p=0.037).
Conclusions
The risk stratification model based on LOCs proved to be an extremely reliable prognostic and organizational tool. Centralizing the birth pathway at a tertiary care Center ensures maximum neonatal safety. The risk stratification model based on LOCs derived from fetal echocardiography proved to be an extremely reliable prognostic and organizational tool, capable of accurately anticipating the degree of hemodynamic instability at birth and the need for intensive care or emergency procedures.

Introduzione e Obiettivi
Le cardiopatie congenite (CHD) mostrano uno spettro fenotipico ed emodinamico estremamente eterogeneo, da lesioni asintomatiche a quadri critici con instabilità precoce. Lo sviluppo dell'ecocardiografia fetale ha rivoluzionato la diagnosi prenatale, permettendo di strutturare un percorso nascita personalizzato basato sul livello di instabilità atteso in sala parto e nelle prime ore di vita. Questo studio clinico retrospettivo, condotto su una coorte di 334 neonati seguiti presso l'Ospedale del Cuore "G. Pasquinucci" di Massa tra il 2018 e il 2025, si pone un duplice obiettivo: fornire un quadro descrittivo ed epidemiologico del percorso nascita dei feti affetti da CHD nel Centro e validare l'affidabilità predittiva del modello di stratificazione del rischio perinatale basato sui Levels of Care (LOC 1-4) proposto dall'American Heart Association (AHA).
Materiali e Metodi
La popolazione (n=334) comprende 303 feti con diagnosi prenatale di CHD e 31 casi con cuore strutturalmente normale ma seguiti presso il Centro per gravidanze ad alto rischio (madri GUCH o gemelli sani di feti affetti). A ogni feto è stato assegnato un livello di complessità assistenziale alla nascita secondo i criteri AHA: LOC 1 (nessuna instabilità), LOC 2 (minimo rischio), LOC 3 (instabilità immediata con necessità di stabilizzazione/cateterismo) e LOC 4 (instabilità severa con necessità di procedure decompressive in sala parto). I pazienti sono stati accorpati in due macro-classi: basso rischio (LOC 1-2, n=250) e alto rischio (LOC 3-4, n=84). I dati sono stati analizzati mediante SPSS e STATA (considerando statisticamente significativi valori di p ≤ 0.05).
Risultati
La coorte ha mostrato un'età gestazionale media di 38,6 ± 1,9 settimane, un tasso di prematurità del 10,2% e una prevalenza di neonati Small for Gestational Age (SGA) del 15,9%. L'ecocardiografia fetale ha dimostrato un'ottima accuratezza diagnostica (68,56%), con una concordanza pre e post-natale superiore al 90% per le lesioni quali la TGA (97,7%) e RVPO (91,4%), ridotta tuttavia al 35,2% per CHD appartenenti alla categoria LVPO a causa dei falsi positivi intrinseci al sospetto di coartazione aortica. Complessivamente, il 25,1% dei nati ha richiesto rianimazione in sala parto, il 65,9% un ricovero in TIN e il 52,7% un intervento cardiochirurgico durante la degenza.
Il confronto statistico ha validato il modello LOC. I neonati classificati come LOC 3-4 hanno mostrato, rispetto ai LOC 1-2, una complessità significativamente maggiore: più frequenti manovre rianimatorie (45,2% vs 18,4%;), punteggi di Apgar inferiori a 1 (7,0 ± 1,8 vs 8,1 ± 1,3; p<0,001) e 5 minuti (8,0 ± 1,2 vs 8,8 ± 0,8; p<0,001), maggior necessità di infusione di PGE1 (75,0% vs 13,6%; p<0,001), interventi immediati nei primi giorni di vita (50,0% vs 3,6%;p<0,001) e tassi superiori di ricovero in TIN (96,4% vs 55,6%;p<0,001 ). I pazienti LOC 3-4 hanno inoltre sviluppato più complicanze sistemiche acute, come la capillary leak syndrome post-operatoria (13,1% vs 0,8%; p<0,001). La mortalità globale al follow-up è stata del 5,1% (17 decessi), significativamente più alta nel gruppo LOC 3-4 (14,3% vs 2,0%; p<0,001). L'analisi univariata ha isolato tre predittori significativi di mortalità: classe prenatale LOC 3-4 (OR: 8,17; p<0,001), presenza di una sindrome genetica confermata (OR: 6,37; p=0,002) e stato di SGA alla nascita (OR: 3,13; p=0,037).
Conclusioni
Il modello di stratificazione del rischio basato sui LOC si è rivelato uno strumento prognostico e organizzativo estremamente affidabile. La centralizzazione del percorso nascita presso un Centro di terzo livello garantisce la massima sicurezza neonatale. Il modello di stratificazione del rischio basato sui LOC derivati dall'ecocardiografia fetale si è rivelato uno strumento prognostico e organizzativo estremamente affidabile, capace di anticipare accuratamente il grado di instabilità emodinamica alla nascita e la necessità di cure intensive o procedure d'urgenza.