ETD

• 3D cultures
• Amyotrophic Lateral Sclerosis
• Assembloids
• Connectoids
• Neural stem cells
• Organoids
• Pathology

Sclerosi laterale amiotrofica (ALS) is classified as a rare neurodegenerative diseases, characterised by the impairment of both sensory and cognitive neurons. The mechanisms underlying the development of the disease are not yet fully understood, but it is estimated that around 10% of patients with SLA, whether genetic or sporadic, have mutations in the C9ORF72 gene.
This thesis proposes a new approach to studying ALS, based on a disease model generated from cells of patients with a C9ORF72 gene mutation. Using 3D cultures and organoids, we have created a disease model that allows us to study pathological mechanisms more accurately without loosing losing the patient's genetic identity and move toward personalized treatments.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara, ma devastante, caratterizzata per la perdita di neuroni sensoriali e cognitivi. I meccanismi alla base dello sviluppo della malattia non sono ancora del tutto chiari, ma si stima che circa il 10% dei pazienti con SLA, sia di natura genetica che sporadica, presenti mutazioni nel gene C9ORF72.
Questa tesi propone un nuovo approccio allo studio della SLA, basato su un modello di malattia generato da cellule di pazienti con mutazione del gene C9ORF72. Utilizzando culture 3D e organoidi, abbiamo realizzato un modello di malattia che ci permette di studiare i meccanismi patologici in modo più accurato senza perdere l'identità genetica del paziente.