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• anoressia nervosa
• autismo

L’anoressia nervosa è stata a lungo considerata un disturbo della nutrizione e dell’alimentazione guidato principalmente da fattori socioculturali, psicodinamici o da un'ossessione per l'immagine corporea indotta dai canoni estetici moderni. Tuttavia, la medicina sperimentale e la ricerca neurobiologica degli ultimi decenni hanno progressivamente modificato questo paradigma, evidenziando come alla base di questa complessa patologia vi siano profondi correlati legati al neurosviluppo. Tra i filoni di ricerca più innovativi e clinicamente rilevanti spicca senza dubbio l’indagine sulla presenza e sul ruolo dei tratti autistici nei soggetti affetti da anoressia nervosa. Questa sovrapposizione fenotipica e neurocognitiva tra il Disturbo dello Spettro Autistico e l’anoressia ha ridefinito la comprensione della malattia, suggerendo che per una percentuale significativa di pazienti la restrizione alimentare e i rituali a essa connessi possano rappresentare l'espressione visibile di un fenotipo autistico sottostante, frequentemente non diagnosticato.
L'intuizione di un legame tra queste due condizioni non è recente, poiché già nei primi anni Ottanta del Novecento il clinico Christopher Gillberg ipotizzò che l’anoressia potesse essere, in determinate circostanze, una variante a manifestazione femminile dell'autismo. Negli ultimi anni la medicina sperimentale ha corroborato questa ipotesi attraverso solide evidenze empiriche, dimostrando come le due popolazioni cliniche contino su una vasta gamma di caratteristiche comportamentali e cognitive comuni. Entrambi i gruppi mostrano infatti una marcata rigidità e una forte resistenza al cambiamento, che nell'anoressia si canalizza in modo specifico sul conteggio ossessivo delle calorie, sul rispetto rigoroso degli orari dei pasti e su minuziosi rituali di pesatura. Anche l'attenzione totalizzante per la composizione dei cibi e per l'attività fisica esasperata ricalca da vicino la focalizzazione tipica degli interessi speciali e ristretti descritti nello spettro autistico. A ciò si aggiungono le difficoltà nella sfera della cognizione sociale, che si manifestano con alterazioni dell'empatia, deficit nella Teoria della Mente e alessitimia, ovvero l'incapacità di riconoscere, verbalizzare e comprendere le proprie e le altrui emozioni.
La ricerca sperimentale si è posta l'obiettivo di determinare se tali somiglianze comportamentali fossero semplici coincidenze o se affondassero le radici nei medesimi substrati biologici. Attraverso l'uso di test neuropsicologici standardizzati, si è scoperto che sia le pazienti con anoressia sia gli individui autistici presentano uno stile cognitivo caratterizzato da una coerenza centrale debole. Questa particolare modalità di elaborazione delle informazioni porta il soggetto a focalizzarsi in modo analitico e dettagliato sui singoli elementi della realtà, faticando a integrare i dati in una visione d'insieme o globale. Nei compiti visuo-spaziali le pazienti anoressiche tendono a riprodurre i dettagli frammentati di una figura prima di tracciarne la struttura generale, manifestando una performance del tutto analoga a quella dei soggetti autistici. Parallelamente, i test sulla flessibilità cognitiva hanno evidenziato in entrambe le popolazioni un deficit significativo nel set-shifting, ossia la capacità cerebrale di passare in modo fluido da una regola cognitiva a un'altra. Questa marcata rigidità neuropsicologica spiega in parte la tendenza alla perseverazione e la straordinaria resistenza al trattamento che caratterizzano le forme croniche di anoressia. Tali riscontri comportamentali trovano un riscontro oggettivo negli studi di risonanza magnetica funzionale, i quali mostrano un'ipoattivazione delle aree cerebrali deputate all'elaborazione emotiva e alla cognizione sociale, oltre a una connettività alterata all'interno della rete neurale predefinita, coinvolta nei processi di autoreferenzialità e mentalizzazione.
Un aspetto cruciale emerso dalle indagini sperimentali riguarda il fattore di genere e il motivo per cui molti tratti autistici nelle pazienti con anoressia non vengano diagnosticati durante l'infanzia. L'autismo è storicamente diagnosticato con maggiore frequenza nei soggetti di sesso maschile, ma gli studi più recenti indicano che il fenotipo autistico femminile possiede caratteristiche peculiari. Le bambine e le ragazze con tratti autistici tendono a sviluppare spiccate capacità di camuffamento sociale, imitando attivamente i comportamenti dei pari per mascherare le proprie difficoltà e integrarsi nel gruppo. Questo sforzo cognitivo immenso, sebbene efficace nel breve termine, genera un logorio psicologico che spesso collassa con l'arrivo dell'adolescenza, quando le richieste relazionali e sociali si fanno più complesse. In questo scenario di vulnerabilità, il controllo rigido e inflessibile sul corpo e sull'alimentazione può strutturarsi come un meccanismo di difesa e di adattamento disfunzionale per gestire l'ansia sociale, il senso di inadeguatezza e il forte sovraccarico sensoriale. In quest'ottica, l'anoressia nervosa si configura come la manifestazione clinica manifesta di un autismo femminile rimasto a lungo sommerso e invisibile.
Una delle sfide metodologiche più complesse per la medicina sperimentale consiste nel distinguere se i tratti autistici osservati durante la fase acuta dell'anoressia siano caratteristiche intrinseche e permanenti del neurosviluppo dell'individuo, definiti tratti di tratto, o se siano invece tratti di stato, ovvero alterazioni transitorie provocate sul cervello dagli effetti devastanti della malnutrizione e dell'inedia prolongata. Per sciogliere questo nodo i ricercatori hanno condotto studi longitudinali confrontando pazienti in fase acuta, pazienti clinicamente guarite che avevano ripristinato il proprio peso corporeo e controlli sani. I dati hanno mostrato che se da un lato alcune difficoltà nella cognizione sociale tendono a migliorare parzialmente con il recupero ponderale, confermando una componente legata allo stato di starvazione, dall'altro elementi chiave come la rigidità cognitiva, la tendenza al dettaglio e l'alessitimia rimangono significativamente elevati anche a lungo termine dopo la guarigione clinica. Inoltre, l'osservazione di tassi elevati di rigidità mentale e di tratti autistici anche nei familiari di primo grado delle pazienti supporta fortemente l'ipotesi dell'esistenza di un endofenotipo ereditabile legato al neurosviluppo.
Questo cambio di prospettiva scientifica genera implicazioni cliniche e terapeutiche di fondamentale importanza. I protocolli terapeutici standard per l'anoressia nervosa, come la terapia cognitivo-comportamentale focalizzata sui disturbi alimentari o gli approcci basati sul coinvolgimento della famiglia, si fondano sull'assunto che il paziente disponga di buone capacità di flessibilità e di elaborazione relazionale. Quando applicati a pazienti con marcati tratti autistici, tali interventi rischiano di fallire, esacerbando il senso di frustrazione e l'isolamento della persona. La medicina sperimentale suggerisce quindi l'urgenza di introdurre percorsi personalizzati che integrino la terapia di rimedio cognitivo, mirata a stimolare la flessibilità mentale e il set-shifting attraverso esercizi neuropsicologici, e che prevedano un adattamento della psicoterapia verbale. Questo approccio modificato deve basarsi su una comunicazione più diretta, concreta e priva di metafore ambigue, sulla strutturazione di routine terapeutiche altamente prevedibili e sul riconoscimento del sovraccarico sensoriale associato alle consistenze e all'esposizione al cibo, permettendo così di scardinare la rigidità della patologia alimentare agendo in modo mirato sulle sue reali fondamenta neurobiologiche.