ETD

• IPSS-M
• luspatercept
• NGS
• Sindromi Mielodisplastiche
• trasfusione dipendenza

This study analyzes the experience of the Pisa University Hospital in the management of low risk myelodysplastic neoplasms, focusing on the integration between advanced molecular diagnostics and community-based care pathways. The work documents the transition toward precision medicine driven by the use of next-generation sequencing (NGS) and the introduction of luspatercept, an innovative erythroid maturation agent. Through the analysis of a local cohort of 28 patients, the research confirms the effectiveness of the Hub-and-Spoke model in improving transfusion independence and hematologic stability, while at the same time reducing pressure on hospital facilities. The results highlight how the identification of specific biomarkers, particularly the SF3B1 gene mutation, allows for more accurate risk stratification using the IPSS-M system compared with traditional morphological models. The study shows that the synergy between the technological excellence of the laboratory and coordinated collaboration with general practitioners ensures a tangible and sustainable clinical benefit, significantly improving the quality of life of frail patients and optimizing the appropriateness of prescriptions for innovative treatments.

Questo studio analizza l’esperienza dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana nella gestione delle neoplasie mielodisplastiche a basso rischio, focalizzandosi sull’integrazione tra diagnostica molecolare avanzata e percorsi assistenziali territoriali. Il lavoro documenta la transizione verso una medicina di precisione guidata dall’impiego del sequenziamento di nuova generazione (NGS) e dall’introduzione del luspatercept, un innovativo agente di maturazione eritroide. Attraverso l’analisi di una coorte locale di 28 pazienti, la ricerca valida l’efficacia del modello Hub e Spoke nel migliorare l’indipendenza trasfusionale e la stabilità ematologica, riducendo al contempo la pressione sulle strutture ospedaliere. I risultati evidenziano come l’identificazione di biomarcatori specifici, in particolare la mutazione del gene SF3B1, permetta una stratificazione del rischio più accurata tramite il sistema IPSS-M rispetto ai modelli morfologici tradizionali. Lo studio dimostra che la sinergia tra l’eccellenza tecnologica del laboratorio e la collaborazione coordinata con i medici di medicina generale garantisce un beneficio clinico tangibile e sostenibile, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti fragili e ottimizzando l’appropriatezza prescrittiva dei trattamenti innovativi.