ETD

• carcinoma tiroideo
• pediatrico
• profilo molecolare

Il carcinoma tiroideo (CT) è la neoplasia endocrina più diffusa al mondo, con un'incidenza in costante aumento. Rappresenta l'ottavo tumore maligno più diffuso in età pediatrica e il secondo nella popolazione femminile adolescenziale. Sebbene il CT pediatrico esibisca alla diagnosi un fenotipo clinico-patologico aggressivo, caratterizzato da maggiori dimensioni tumorali, invasione vascolare, istotipi sfavorevoli e precoce metastatizzazione linfonodale e a distanza, la prognosi a lungo termine permane eccellente. Anche i pazienti metastatici mostrano stabilità clinica pluridecennale. Si rende pertanto necessaria una stratificazione prognostica più accurata, che integri i parametri convenzionali, le peculiarità molecolari intrinseche del tumore pediatrico e l'età del paziente, il cui impatto rimane complesso da discriminare. L'obiettivo di questo studio di coorte retrospettivo è correlare i driver molecolari alle caratteristiche clinico-patologiche di 220 DTC pediatrici, diagnosticati presso il nostro Istituto nel decennio 2014-2024 e sottoposti a screening genomico. L'analisi statistica evidenzia che le fusioni geniche si associano significativamente a un'età alla diagnosi più precoce, a maggiori dimensioni tumorali, a invasione vascolare, multifocalità, componente architetturale solida e a un elevato carico metastatico linfonodale (oltre il 50% in stadio N1b). In conclusione, i risultati del presente studio confermano l'elevata complessità biologica del DTC pediatrico. L'evidenza di una stretta correlazione tra la presenza di fusioni geniche e un fenotipo clinico-patologico più aggressivo alla diagnosi sottolinea la necessità di superare la stratificazione del rischio basata esclusivamente sui parametri tradizionali. L'integrazione routinaria del profilo mutazionale nella pratica clinica rappresenta pertanto uno strumento imprescindibile per personalizzare l'iter terapeutico e il follow-up a lungo termine in questa specifica popolazione di pazienti.