• DNA mitocondriale
• malattie cardimetaboliche
• scompenso cardiaco

Le malattie cardiometaboliche rappresentano una sfida crescente per la salute pubblica, data la loro alta prevalenza e l’elevato impatto socioeconomico.
I mitocondri svolgono un ruolo centrale nella fisiopatologia delle malattie cardiometaboliche e, in tale contesto, il DNA mitocondriale (mtDNA) è emerso negli ultimi anni come potenziale biomarcatore di disfunzione mitocondriale e strumento di stratificazione del rischio nei pazienti cardiometabolici.
Nel presente studio è stata indagata la firma del mtDNA, includendo sia la frazione intracellulare (c-mtDNA) sia la frazione libera (cf-mtDNA), in pazienti affetti da scompenso cardiaco (HF) isolato o associato a diabete mellito di tipo 2 (T2D).
Ogni paziente ha eseguito una valutazione clinica completa (esami ematochimici, ECG, ecocardiografia a riposo e sotto sforzo) con analisi dello stato infiammatorio, risposta all’esercizio e segni ecografici di congestione.
La quantificazione del mtDNA è stata eseguita con qPCR su sangue intero e plasma, per valutare c-mtDNA, cf-mtDNA e il loro rapporto (mtDNA ratio).
I risultati mostrano un aumento significativo di cf-mtDNA nei pazienti con HF e T2D, con associazioni positive anche con infiammazione sistemica e segni ecografici di congestione.
L’mtDNA risulta invece ridotto, mentre non sono emerse variazioni significative nel c-mtDNA.
In conclusione, pazienti con scompenso cardiaco e/o diabete presentano un’alterata firma del mtDNA. Questa firma, rilevabile con un semplice prelievo di sangue, potrebbe costituire un nuovo biomarcatore non invasivo per la valutazione della disfunzione mitocondriale, migliorando la stratificazione del rischio dei pazienti affetti da malattie cardiometaboliche.