ETD

• atrofia muscoalre spinale

L’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA1) rappresenta la forma più severa delle atrofie muscolari spinali ed è causata da mutazioni del gene SMN1, responsabili della progressiva degenerazione dei motoneuroni spinali e bulbari. Storicamente associata a elevata mortalità e grave compromissione motoria nei primi anni di vita, la SMA ha subito negli ultimi anni una profonda trasformazione clinica grazie all’introduzione delle terapie disease-modifying, tra cui nusinersen, risdiplam e terapia genica mediante onasemnogene abeparvovec.
L’aumento della sopravvivenza e il miglioramento degli outcome motori hanno determinato l’emergere di nuovi fenotipi clinici e la crescente necessità di ampliare la valutazione del paziente SMA oltre la sola funzione motoria. In particolare, risultano ancora limitati e non standardizzati i dati relativi allo sviluppo cognitivo, linguistico, neuropsicologico, comportamentale e socio-relazionale nei pazienti SMA1 trattati precocemente.
Il presente studio pilota osservazionale monocentrico si propone di sviluppare e applicare un protocollo multidisciplinare standardizzato per la valutazione dei disturbi del neurosviluppo nei pazienti affetti da SMA1 seguiti presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris. Il protocollo integra scale motorie validate con strumenti neuropsicologici, osservativi e questionari parent-report, adattati alle specifiche caratteristiche cliniche e funzionali dei pazienti con severa compromissione motoria.
Obiettivo dello studio è valutare la fattibilità clinica di un approccio neuroevolutivo multidimensionale nella SMA1 nell’era delle nuove terapie, contribuendo alla definizione di modelli di follow-up più completi e maggiormente rappresentativi dei nuovi bisogni clinici emergenti.