• AdAS Spectrum
• Altri Disturbi Psicotici
• ASD
• autism
• Autism Spectrum Disorder
• autismo
• BAP
• Broad Autism Phenotype
• Disturbi dello Spettro della Schizofrenia
• Disturbo dello Spettro dell'Autismo
• Fenotipo Autistico Ampio
• Other Psychotic Disorders
• psicosi
• PSY-SR
• psychosis
• schizofrenia
• schizophrenia
• Schizophrenia Spectrum
• SCI-PSY
• subthreshold autistic traits
• tratti autistici sottosoglia

Background: Il concetto di “spettro” si è insinuato nella psicopatologia contemporanea come risposta alla progressiva consapevolezza che molte condizioni psichiatriche non emergono necessariamente in forme rigide e definite come stabilito dalla nosografia classica, ma si presentano piuttosto lungo un continuum di intensità ed espressività clinica variabile. In questo contesto, il disturbo dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD) e il disturbo psicotico assumono particolare rilevanza per l’esistenza di numerose aree di sovrapposizione, pur distinguendosi nelle loro singole connotazioni diagnostiche. Tale correlazione trova le sue origini sin dalle definizioni primordiali delle morbosità psichiche, essendo le due entità storicamente considerate strettamente interagenti. Il termine “autismo”, di matrice greca dal significato letterale “se stesso”, fu coniato dallo psichiatra svizzero Paul Eugen Bleuler nel 1911 per descrivere uno dei principali sintomi della schizofrenia, indicando un profondo ritiro dalla realtà esterna in favore di un intenso esilio in un proprio mondo interno. Solo in un tempo successivo, grazie al contributo dei lavori di Kanner e Asperger, acquisì gradualmente importanza l’idea che potesse trattarsi di una condizione a sé stante, fino al riconoscimento ufficiale come disturbo esclusivo nella terza edizione del DSM, a circa 70 anni dal suo primo impiego, sotto la voce “autismo infantile” (DSM-III: APA, 1980); fu definito poi con accezione di spettro a partire dalla versione seguente (DSM-IV: APA, 1994), protraendosi come tale anche nelle successive (DSM-5: APA, 2013; DSM-5-TR: APA, 2022). Anche per la schizofrenia (di stessa derivazione linguistica, letteralmente “mente divisa”) è possibile ricostruire una genesi concettuale analoga: la nozione kraepeliniana di dementia praecox fu presto superata dallo stesso Bleuler nel 1908, il quale introdusse per primo la denominazione “schizofrenia”, ritenendola più attinente alla gestione clinica del disturbo e riferendosi in verità a «un intero gruppo di schizofrenie», caratterizzate dalle cosiddette “4 A” identificative dei sintomi nucleari del quadro clinico tipico: autismo, anaffettività, ambivalenza e allentamento delle associazioni. La sua prima definizione formale si ebbe nel DSM-III, mentre nella successiva edizione (DSM-IV: APA, 1994) la classificazione fu estesa anche ad altri disturbi psicotici oltre alla schizofrenia; infine, è solo a partire dal 2013 che l’idea di spettro psicotico si affaccia nel panorama nosografico in modo ufficiale, includendo anche forme attenuate o prodromiche (DSM-5: APA, 2013). Sebbene l’impostazione strutturale dei modelli diagnostici tradizionali persista come riferimento costante nella pratica clinica, negli ultimi anni l’apertura a una chiave interpretativa dimensionale delle affezioni mentali ha guadagnato sempre maggiore attenzione all’interno della comunità scientifica psichiatrica, in particolare per quelle condizioni a esordio precoce e con forte componente neuroevolutiva. Secondo questa prospettiva, i vari disturbi non vengono intesi come entità mutuamente esclusive, bensì come espressioni di traiettorie psicopatologiche che si estendono su un terreno di vulnerabilità biologiche comuni, risiedenti in deficit o alterazioni delle prime fasi dello sviluppo neuropsichico, che possono dar luogo a esiti clinici differenti fino alla possibile estrinsecazione patologica conclamata. Ai margini dei confini diagnostici si collocano perciò manifestazioni sintomatologiche sottosoglia e fenotipi estesi che interessano una popolazione più ampia di individui, come nel caso del Broad Autism Phenotype (BAP) o della presenza di tratti psicotici attenuati, configurando quadri che non soddisfano i criteri atti a una diagnosi franca, ma che, pur rimanendo subclinici, possono implicare conseguenze significative per il singolo sia in termini di funzionamento globale sia di rischio evolutivo. Tale varietà espressiva descrive adeguatamente le possibilità fenomeniche dei due spettri, per i quali si ravvisano numerose similitudini nei profili cognitivo-comportamentali, nei pattern comunicativi anomali, nelle esperienze percettive non convenzionali, nonché nella compromissione di funzioni psichiche coinvolte nella comprensione e rappresentazione degli stati mentali altrui. Inoltre, molteplici riferimenti scientifici asseriscono che la presenza di tratti riconducibili a una o l’altra condizione parrebbe incrementare la suscettibilità all’insorgenza dell’altra, suggerendo un’interazione reciproca neuropatologica. A livello applicativo, la concezione di spettro che ben delinea la realtà clinica di autismo e psicosi appare ad oggi efficacemente indagata dalle risorse metodologiche costituite dall’Adult Autism Subthreshold Spectrum (AdAS Spectrum) e dallo Structured Clinical Interview for Psychotic Spectrum (SCI-PSY) rispettivamente, strumenti psicometrici dotati di solide proprietà in termini di affidabilità e accuratezza, come osservato nei rispettivi studi di validazione. Questi non vogliono sostituirsi ai più consolidati test a scopo prettamente categoriale, ma sono volti a integrare l’inquadramento clinico investigando aspetti più sfumati, tenui o atipici spesso trascurati dai manuali nosografici tradizionali poiché non dirimenti dal punto di vista classificativo, ma con potenziale significato trans-diagnostico e prognostico. Gli specifici domini e sotto-domini in cui si articolano entrambi i questionari contribuiscono a delimitare una zona di interesse in cui i due disturbi sembrano per molti aspetti convergere, supportando l’idea di meccanismi patogenetici sottostanti comuni. Pertanto, pur potendo rivelarsi e/o evolvere secondo modalità e traiettorie cliniche apparentemente distanti, spettro autistico e spettro psicotico possono radicarsi in un substrato condiviso di predisposizione psichica, da cui emergono nodi di intersezione complessi meritevoli di un’attenta indagine fisiopatologica e fenomenologica.

Obiettivo: Muovendo dall’ipotesi teorica di una possibile area di sovrapposizione e comorbilità tra spettro autistico e spettro psicotico, il presente studio vuole indagare, all’interno di un campione costituito da pazienti autistici, loro familiari di primo grado e controlli sani, la presenza e i correlati di tratti psicotici, mirando a chiarire e approfondire l’effettiva relazione tra le due entità nelle diverse manifestazioni fenotipiche di spettro autistico, sopra e sotto la soglia clinica.

Materiali e Metodi: I partecipanti arruolati per svolgere questa indagine hanno costituito un campione complessivo di 68 individui adulti, ripartiti in tre cluster sulla base di profili diagnostici differenti: 22 pazienti con ASD conclamato provenienti dal Dipartimento di Psichiatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana (AOUP) in setting non omogenei (ospedaliero o ambulatoriale), 22 parenti di primo grado (un genitore o un fratello per ciascuno di essi) ascrivibili al BAP e 24 soggetti sani come gruppo di controllo (CTL). A tutti i componenti del campione sono stati somministrati i questionari per il rilevamento e la valutazione dimensionale di tratti autistici e psicotici a compilazione autonoma, ossia l’AdAS Spectrum e lo PSY-SR (versione self-report dello SCI-PSY) rispettivamente. Ai fini dello studio, sono state condotte misure statistiche inferenziali quali analisi della varianza (ANOVA) corredata di test post-hoc di Bonferroni, analisi di correlazione di Pearson e regressione logistica multinomiale.

Risultati: Tanto i pazienti ASD quanto i soggetti BAP hanno riportato punteggi globalmente più elevati allo PSY-SR rispetto ai controlli, interessando la totalità dei domini che compongono lo strumento, nonché lo score totale. In particolare, si sono registrati valori significativamente maggiori tra gli ASD rispetto ai BAP, in special modo nel dominio "Paranoide". Inoltre, tra AdAS Spectrum e PSY-SR è emersa una correlazione positiva significativa medio-forte per tutti i singoli domini e i punteggi totali, ad unica eccezione del dominio "Sintomi tipici" dello PSY-SR, per il quale non è stata evidenziata alcuna correlazione con il dominio "Empatia" dell’AdAS Spectrum. Infine, a una doppia analisi di regressione logistica multinomiale è stato evidenziato che il punteggio totale allo PSY-SR era un significativo predittore positivo dell’inclusione nei gruppi ASD e BAP rispetto al gruppo dei controlli, tanto per il punteggio complessivo quanto per lo specifico dominio "Paranoide".

Conclusioni: Il presente studio conferma globalmente una associazione tra spettro autistico e spettro psicotico, con una maggior rappresentazione di sintomi dello spettro psicotico non solo nei soggetti con ASD conclamato, ma anche nei loro parenti, appartenenti all’area BAP. Le dimensioni psicopatologiche di autismo e psicosi prese in esame nella nozione concettuale di spettro si mostrano pertanto significativamente correlate, con alcuni sintomi di spettro psicotico, quali gli aspetti paranoidei, che potrebbero essere più specificamente associati allo spettro autistico, sia sopra che sotto la soglia clinica.


Background: The concept of a “spectrum” has progressively emerged in contemporary psychopathology as a response to the growing awareness that many psychiatric conditions do not necessarily manifest in rigid and well-defined forms, as traditionally established by classical nosography, but rather along a continuum of intensity and clinical expressiveness. Within this framework, Autism Spectrum Disorder (ASD) and psychotic disorders are of particular interest due to the numerous areas of overlap observed between them, despite their distinct diagnostic features. This correlation has historical roots dating back to the earliest conceptualizations of psychiatric illness, with the two entities historically viewed as closely interrelated. The term “autism”, of Greek origin meaning “self”, was first introduced in 1911 by Swiss psychiatrist Paul Eugen Bleuler to describe one of the core symptoms of schizophrenia, namely a profound withdrawal from external reality in favor of an intense immersion in one’s inner world. It was only later, through the contributions of Leo Kanner and Hans Asperger, that autism began to be recognized as a condition in its own right, ultimately receiving its own diagnostic classification in the third edition of the DSM under the term “infantile autism” (DSM-III: APA, 1980). The notion of a spectrum was introduced with the subsequent edition (DSM-IV: APA, 1994) and retained in later versions (DSM-5: APA, 2013; DSM-5-TR: APA, 2022). Similarly, schizophrenia (also of Greek etymology, meaning “split mind”) underwent a conceptual shift: the Kraepelinian notion of dementia praecox was replaced by Bleuler himself in 1908, who coined the term “schizophrenia”, referring to a group of disorders characterized by what he described as the “4 As”: autism, affective blunting, ambivalence, and loosening of associations. Its first formal classification appeared in the DSM-III, and the scope of psychotic disorders was expanded in the DSM-IV. However, it was not until 2013 that the idea of a psychotic spectrum was officially introduced in nosographic systems, including attenuated and prodromal forms (DSM-5: APA, 2013). Although the structural approach of traditional categorical diagnostic models remains central to clinical practice, in recent years dimensional interpretations of mental disorders have gained increasing attention, particularly regarding early-onset conditions with a strong neurodevelopmental component. From this perspective, psychiatric disorders are no longer seen as mutually exclusive entities, but rather as expressions of psychopathological trajectories that unfold on a shared terrain of biological vulnerabilities. These vulnerabilities often stem from alterations in early neurodevelopmental processes and can lead to different clinical outcomes, including full-blown disorders. Subclinical symptoms and extended phenotypes, such as the Broad Autism Phenotype (BAP) or attenuated psychotic traits, lie at the margins of diagnostic boundaries. These configurations may not meet the full criteria for a formal diagnosis but can still have significant implications for functioning and developmental risk. This expressive variability aptly reflects the phenomenological range of both spectra, which share notable similarities in cognitive-behavioral profiles: atypical communication patterns, non-normative perceptual experiences and impairments in social cognition and theory of mind. Several scientific studies suggest that the presence of traits linked to one spectrum may increase susceptibility to manifestations of the other, pointing toward a possible shared neuropathological substrate. At the clinical level, the dimensional spectrum conceptualization of autism and psychosis can be effectively investigated through tools such as the Adult Autism Subthreshold Spectrum (AdAS Spectrum) and the Structured Clinical Interview for Psychotic Spectrum (SCI-PSY). These psychometric instruments exhibit strong reliability and validity and are designed not to replace established categorical diagnostic tools but to complement clinical assessment by capturing subtle, atypical, or subthreshold features that are often overlooked by traditional nosographic systems. These aspects may hold significant transdiagnostic and prognostic value. The specific domains and subdomains of the AdAS Spectrum and SCI-PSY define an area of interest where the two disorders appear to converge, supporting the hypothesis of shared underlying pathogenic mechanisms. Therefore, despite potentially divergent clinical presentations and developmental trajectories, the autistic and psychotic spectra may stem from a common predispositional substrate, giving rise to complex intersections that warrant careful pathophysiological and phenomenological exploration.

Objective: Based on the theoretical hypothesis of a possible area of overlap and comorbidity between the autistic and psychotic spectra, this study aims to investigate, within a sample comprising autistic patients, their first-degree relatives and healthy controls, the presence and correlates of psychotic traits. The goal is to clarify and deepen our understanding of the actual relationship between these two entities across different phenotypic manifestations of the autism spectrum, both above and below the clinical threshold.

Materials and Methods: The study sample consisted of 68 adults divided into three groups according to diagnostic profile: 22 patients with a confirmed ASD diagnosis recruited from inpatient and outpatient settings at the Department of Psychiatry of the University Hospital of Pisa (AOUP), 22 first-degree relatives (one parent or sibling per patient) classified within the Broad Autism Phenotype (BAP), and 24 healthy controls (CTL). All participants completed two self-report instruments for the dimensional assessment of autistic and psychotic traits: the AdAS Spectrum and the PSY-SR (self-report version of the SCI-PSY). Statistical analyses included one-way ANOVA with Bonferroni post hoc tests, Pearson correlation, and multinomial logistic regression.

Results: Both ASD patients and BAP subjects reported significantly higher scores on the PSY-SR than controls, across all domains and for the total score. In particular, ASD patients showed significantly higher scores than BAP individuals, especially in the “Paranoid” domain. Furthermore, a medium-to-strong significant positive correlation was observed between the AdAS Spectrum and PSY-SR across all domains and total scores, with the sole exception of the “Typical Symptoms” domain of the PSY-SR, which did not correlate with the “Empathy” domain of the AdAS Spectrum. Lastly, multinomial logistic regression analysis showed that the total PSY-SR score was a significant positive predictor of group membership in both the ASD and BAP groups compared to controls, both in terms of the overall score and the specific “Paranoid” domain.

Conclusions: This study confirms an overall association between the autistic and psychotic spectra, with a greater presence of psychotic spectrum symptoms not only among individuals with a confirmed ASD diagnosis but also among their relatives falling within the BAP. The psychopathological dimensions of autism and psychosis, as conceptualized in spectrum models, appear significantly correlated. Certain psychotic features, such as paranoid traits, may be more specifically associated with the autism spectrum, both above and below the clinical threshold.