• approccio olistico
• Corea di Huntington
• malattie neurodegenerative
• metabolomica
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• scienze omiche
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Lo studio della mia tesi è incentrato sul recente utilizzo della metabolomica, ovvero una branca delle scienze omiche. Le scienze omiche rappresentano un approccio olistico con lo scopo di studiare e comprendere un sistema piu vasto costituito da una molteplicità di molecole quali geni, proteine, aminoacidi ecc. Nelle omiche troviamo insieme alla metabolomica anche la trascrittomica, la proteomica, e la genomica, che tutte insieme collaborano per definire dei sistemi biologici. La metabolomica si avvale dell'uso di strumenti di rilevazione quali lo spettrometro di massa e la risonanza magnetica nucleare, ed entrambe forniscono dei risultati molto precisi e il tutto in tempi brevi. Una volta descritta la tecnica mi sono soffermata sull'utilizzo di questa nel campo clinico e soprattutto dedicando la mia attenzione alle malattie neurodegenerative. Le patologie da me trattate sotto il profilo metabolomico sono la SLA e la Corea di Huntington,