• FGF21
• GDF15
• miopatia mitocondriale
• PMM

Le malattie mitocondriali sono patologie ereditarie o sporadiche, caratterizzate da un’alterata funzionalità della catena respiratoria del mitocondrio. Ad oggi, il trattamento di questo gruppo di malattie non è ben definito. L’alterato funzionamento della fosforilazione ossidativa determina un deficit energetico, l’incremento dei livelli di acido lattico a riposo e durante l’esercizio fisico ed un aumento della produzione di radicali liberi dell’ossigeno. I tessuti e gli organi con maggiore richiesta energetica sono colpiti più gravemente. Negli adulti prevalgono i sintomi cerebrali, muscolari o degli organi di senso.
Le miopatie mitocondriali primitive sono un gruppo di disordini genetici della catena respiratoria mitocondriale in cui sono coinvolti per lo più, ma non esclusivamente, i muscoli scheletrici.
La diagnosi delle malattie mitocondriali richiede un approccio complesso: misurazione dell’acido lattico sierico, test da sforzo fisico, elettromiografia, esami istologico e citologico del muscolo ed analisi genetiche.
I biomarkers sono molecole associate ai meccanismi regolatori fisiologici e ai processi biologici. Un valido biomarker per lo screening, la diagnosi e il monitoraggio della risposta terapeutica delle miopatie mitocondriali è ancora in fase di ricerca.
Obiettivi del presente studio sono: caratterizzare, dal punto di vista clinico e laboratoristico una coorte di pazienti affetti da miopatia mitocondriale reclutati presso la Clinica Neurologica dell’Università di Pisa; studiare il possibile utilizzo di nuove molecole, quali FGF-21 e GDF-15, come possibili marcatori diagnostici di patologia, in relazione alle condizioni clinico-funzionali dei pazienti, alla qualità di vita degli stessi e a misure umorali e strumentali.