• 21 idrossilasi
• 21ohd
• adrenal gland
• cah
• congenital adrenal hyperplasia
• hirsutism
• iperplasia surrenale congenita
• irsutismo
• oligomenorrea
• oligomenorrhea
• surrene

Lo studio è stato condotto sulla carenza dell'enzima 21 idrossilasi (coinvolto nella steroidogenesi surrenalica) in una popolazione di 47 pazienti, comprendenti individui omozigoti, eterozigoti compositi e eterozigoti per le mutazioni associate a questa condizione. L'obiettivo principale dello studio è stato quello di ricercare e analizzare le caratteristiche cliniche, biochimiche e genetiche di questi pazienti al fine di ottenere una comprensione più approfondita della patologia. La diagnosi è stata fatta in una popolazione prevalentemente femminile. Le analisi biochimiche hanno rivelato pattern distinti nei livelli di cortisolo tra omozigoti e eterozigoti, come anche di ormone ACTH e di 17OHP. Clinicamente i pazienti omozigoti presentano manifestazione della patologia con segni e sintomi quali irsutismo e oligomenorrea. Dal punto di vista genetico, l'identificazione delle mutazioni coinvolte nei pazienti ha permesso di tracciare le diverse varianti genetiche associate al deficit di 21 idrossilasi, ed è emerso che la variante genetica più comune è la 844G>T (Val282Leu), presente nella maggioranza dei pazienti sia omozigoti che eterozigoti.