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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-03072024-120619


Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale LM6
Autore
BALTA, MICHELA
URN
etd-03072024-120619
Titolo
Studio clinico, biochimico e genetico in un gruppo di pazienti affetti da difetti della steroidogenesi surrenalica.
Dipartimento
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
relatore Prof. Tonacchera, Massimo
correlatore Dott. Fiore, Emilio
Parole chiave
  • 21 idrossilasi
  • 21ohd
  • adrenal gland
  • cah
  • congenital adrenal hyperplasia
  • hirsutism
  • iperplasia surrenale congenita
  • irsutismo
  • oligomenorrea
  • oligomenorrhea
  • surrene
Data inizio appello
26/03/2024
Consultabilità
Completa
Riassunto
Lo studio è stato condotto sulla carenza dell'enzima 21 idrossilasi (coinvolto nella steroidogenesi surrenalica) in una popolazione di 47 pazienti, comprendenti individui omozigoti, eterozigoti compositi e eterozigoti per le mutazioni associate a questa condizione. L'obiettivo principale dello studio è stato quello di ricercare e analizzare le caratteristiche cliniche, biochimiche e genetiche di questi pazienti al fine di ottenere una comprensione più approfondita della patologia. La diagnosi è stata fatta in una popolazione prevalentemente femminile. Le analisi biochimiche hanno rivelato pattern distinti nei livelli di cortisolo tra omozigoti e eterozigoti, come anche di ormone ACTH e di 17OHP. Clinicamente i pazienti omozigoti presentano manifestazione della patologia con segni e sintomi quali irsutismo e oligomenorrea. Dal punto di vista genetico, l'identificazione delle mutazioni coinvolte nei pazienti ha permesso di tracciare le diverse varianti genetiche associate al deficit di 21 idrossilasi, ed è emerso che la variante genetica più comune è la 844G>T (Val282Leu), presente nella maggioranza dei pazienti sia omozigoti che eterozigoti.
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