• philadelpia negative
• neoplasie mieloproliferative
• mielofibrosi
• ruxolitinib

La mielofibrosi è una neoplasia mieloproliferativa Philadelphia negativa caratterizzata da una fibrosi midollare reattiva, che porta a un aumento delle fibre reticolari nel midollo osseo, compromettendo la produzione di cellule ematiche. Recenti avanzamenti nella comprensione delle basi genetiche della malattia hanno identificato mutazioni patogenetiche, come JAK2, CALR e MPL, insieme a mutazioni non patogenetiche in geni coinvolti nella regolazione epigenetica, nello spliceosoma, nelle vie di segnalazione citochinica e nei fattori di trascrizione. Queste mutazioni influenzano l'evoluzione della malattia e la prognosi dei pazienti. Inoltre recentemente l'infiammazione è emersa come fattore importante sia nella patogenesi della mielofibrosi sia nella sua manifestazione clinica.
Il ruxolitinib, un inibitore di JAK, è uno dei farmaci più utilizzati per il trattamento della mielofibrosi, alcuni studi hanno dimostrato una sua efficacia nel ridurre la splenomegalia ma anche nel migliorare la sopravvivenza.
Questo studio ha coinvolto 94 pazienti con mielofibrosi seguiti presso l'UO Ematologia di Pisa, diagnosticati tra il 2010 e il maggio 2023. Lo studio ha valutato l'efficacia del ruxolitinib nel ridurre la mortalità e migliorare la sopravvivenza complessiva, nonché le complicanze associate al farmaco e le ragioni della sua sospensione.
Inoltre, sono stati esaminati diversi fattori prognostici, tra cui indici classici di scoring internazionale (DIPSS) e indici infiammatori come il rapporto tra neutrofili e linfociti (NLR), il rapporto piastrine e linfociti (PLR), l'indice di infiammazione immune-sistemica (SII) e l'indice di risposta infiammatoria sistemica (SIRI), i quali hanno dimostrato di essere utili nella prognosi e nella risposta alla terapia in altre neoplasie.